Résumé
La Neurofibromatose de type I : A propos de dix observations
Dr AEM. HADDAMa, Dr NS. FEDALAb, Dr H. SI YOUCEFa, Pr F. CHENTLIc, Pr D. MESKINEd, Mlle N. FEDALAe
a Service endocrinologie EPH BOLOGHINE, ALGER ; b Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, ALGER ; c Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, ALGER ; d Service endocrinologie EPH BOLOGHINE, ALGER ; e institut d'agronomie BAB EZZOUAR, ALGER
Introduction
La N F I est fréquente. Elle est génétique autosomique dominante responsable
de troubles de la différenciation du tissu ectodermique
Si le diagnostic est facile chez l’adulte , sa reconnaissance est tardive chez l’enfant Nous rapportons à ce propos 10 observations
observations
6 enfants d’age moyen 9,5 ans(7-11), deux adoléscents de 17 ans et deux adultes de 28 et 30 ans ont été hospitalisés
Les motifs de consultations étaient un impubérisme (n :2) un kyste arachnoidien(n :1) un RSP associé à un gliome des voies optiques(n :4), un CMT(n :2) et une tumeur surrénalienne(n :1)
L’examen clinique notait une lentiginose, des taches café au lait .Le bilan hormonal et morphologique montraient une puberté précoce centrale , un déficit en GH et une atrophie optique chez un patient avec gliome des voies optiques , une IAH en rapport avec un kyste arachnoidien(n :2) et une selle vide(n :2)
Le CMT retrouvé était classé T1N0M0 l’exploration surrénalienne était sans anomalies sauf pour la patiente avec masse surrénalienne dont le bilan était en faveur d’un phéchromocytome
Discussion et conclusion
La NF1 est évolutive et son expression clinique est très variable. 15 à 20% des malades présentent des tumeurs du système nerveux (gliomes, astrocytomes, neurofibromes). Des troubles cognitifs sont aussi souvent associés à cette maladie ( 50% )
Le gène responsable de la NF1 est un gène suppresseur de tumeurs. Il code pour la protéine neurofibromine, Nf1
Sa prise en charge repose sur le dépistage précoce de la maladie et de ses complications
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