Résumé

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Association des polymorphismes du gène LEP avec la leptinemie chez des familles tunisiennes obèses

Mme M. FOURATIa, Pr M. MNIFa, Dr N. KHARRATb, Pr N. CHARFIa, Pr A. REBAIb, Pr F. FAKHFAKHc, Pr M. ABIDa

a Unité d’Obésité et de Syndrome métabolique, service endocrinologie- CHU Hédi Chaker Sfax, Sfax ; b Unité de bioinformatique Centre de Biotechnologie de Sfax, Sfax ; c Laboratoire de génétique moléculaire et humaine- Faculté de Médecine de Sfax, Sfax

Objectif 

L’obésité est une maladie complexe qui résulte d’une interaction entre les facteurs génétiques et environnementaux. Le gène de la leptine (LEP) constitue  l'un des gènes candidats associé à l'obésité. Ainsi nous nous sommes intéressées à l’étude d’association des polymorphismes du gène de la leptine avec l’obésité, les variables anthropométriques et  les paramètres métaboliques chez des familles obèses.

Matériel et Méthodes

Le génotypage des polymorphismes de la région 5’ du gène LEP (H1328084, H1328082, rs10487506, H1328081, H1328080, G-2548A and A19G) chez 33 individus appartenant à 3 familles tunisiennes a été évalué par les techniques PCR-RFLP et séquençage automatique. L’étude d’association a été effectuée en utilisant le test statistique Family Based Association Test (FBAT). Et afin de déterminer les fréquences des allèles mineurs de ces SNPs dans la population générale, nous avons recruté 52 individus témoins.

Résultats et discussion

Nos résultats ont révélé que les allèles A des SNPs H1328084 et A19G sont significativement associés à une hyperleptinémie  (H1328084: A >G, Z=2,058, p= 0,039; A19G: G >A, Z=2,058, p= 0,039) chez les trois familles étudiées. En outre, l’haplotype AA constitué de l’allèle A du polymorphisme H1328084 et de l’allèle A du polymorphisme A19G  a été trouvé positivement associé avec la leptinémie  (Z= 2,058; p=0,039). Par ailleurs, ces deux polymorphismes pourraient  modifier  le site de fixation de facteur de transcription (NF-1 pour H1328084 et C-Myb pour A19G). En conclusion, cette étude a montré que les polymorphismes  H1328084 et A19G pourraient jouer un rôle important dans la régulation de la leptinémie.