Résumé

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Anomalie de la réceptivité aux androgènes : présentation inhabituelle

Dr K. HAKKOUa, Dr S. HAJHOUJIa, Pr A. GAOUZIb

a Service d'endocrinologie-diabétologie et nutrition, CHU Ibn Sina, Rabat ; b unité d'endocrinologie pediatrique, Hôpital d'enfants de Rabat, Rabat

Introduction:

L’anomalie de réceptivité aux androgènes est une forme de désordre de développement sexuel  46XY, qui associe le syndrome d’insensibilité aux androgènes et le  déficit en 5 α réductase.

Nous rapportons un cas d’un enfant pubère présentant une forme particulière d’anomalie de réceptivité aux androgènes.

Observation:

individu de 15 ans, élevé garçon, présente une anomalie de la différenciation sexuelle constatée à la naissance négligée par les parents. L’examen génital retrouve un bourgeon génital de 3cm, deux bourrelets génitaux d’aspect scrotal avec fusion postérieure et palpation d’une gonade en intrabourrelet gauche avec présence d’un seul orifice en position périnéale. L’examen des seins retrouve une gynécomastie bilatérale stade 3. L’échographie pelvienne montre la présence des organes génitaux internes et externes de type masculin. Le caryotype est 46XY, le rapport testostérone/DHT = 186 et l’oestradiolémie à 44 pg/ml. Le diagnostic retenu est le déficit en 5 α réductase, l’étude génétique esten cours. Ainsi, l’enfant a été adressé en chirurgie avec application en parallèle de l’androstanolone.

Discussion:

 L’une des caractéristiques fondamentales du déficit en 5 α réductase est la virilisation habituelle des patients à la puberté du fait de l’action périphérique de la testostérone.

Notre observation illustre un cas inhabituel d’un déficit en 5 α réductase révélé à la puberté sans masculinisation pubertaire associé à une gynécomastie bilatérale habituellement présente dans le syndrome d’insensibilité aux androgènes. Cette association exceptionnelle jamais décrite dans la littérature impose la réalisation d’une étude moléculaire spécialisée à la recherche de nouvelles mutations jusque là méconnues.