Résumé

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Le syndrome de SOTOS : A propos de six observations

Dr NS. FEDALAa, Dr AEM. HADDAMb, Dr H. SIYOUCEFb, Dr R. SI YOUCEFc, Pr D. MESKINEd, Pr F. CHENTLIe

a Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, ALGER ; b Service endocrinologie EPH BOLOGHINE, ALGER ; c Service biologie CHU BAB EL OUED, Alger ; d Service endocrinologie EPH BOLOGHINE, ALGER ; e Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, alger

Introduction

 

Le syndrome de Sotos est  caractérisé par une croissance excessive durant l'enfance, une macrocéphalie, un visage aux traits caractéristiques et des difficultés d'apprentissage de degré variable.  C’est une maladie génétique  rare  liée à  des mutations et des délétions du gène NSD1 localisé sur le chromosome 5q35 et codant pour une histone-méthyltransférase impliquée dans la régulation de la transcription

 

BUT

Rapporter  6  observations d’enfants  avec  syndrome de SOTOS

Observations

6 enfants   d’age    moyen  4,5 ans (3- 12) ont été    admis pour exploration  d’un  gigantisme .Dans  les  Antécédents  personnels on retrouve dans tous les  cas  une grande taille à la naissance et un retard de développement psychomoteur .L’examen clinique  notait  une   Taille moyenne : +3,55(+3,+4)/ M  et la TC,  un syndrome dysmorphique ( macrocranie   , allongement du visage et asymétrie de l’hémicorps)et un léger ralentissement de la vitesse de croissance annelle chez le plus grand.  L’exploration  paraclinique non spécifique, hormonale et neuroradiologique était sans particularité.

Discussion et conclusion

Le diagnostic   de Sotos  est  suspecté après la naissance devant une taille et un périmètre crânien excessifs, un âge osseux avancé, des complications néonatales, telles qu'une hypotonie et des difficultés de prise alimentaire, et un visage aux traits particuliers  . D'autres anomalies présentes de façon inconstante incluent une scoliose, des anomalies cardiaques et urogénitales, une épilepsie et une exagération des réflexes ostéo-tendineux. Des retards variables du développement cognitif et moteur sont également observés. La taille définitive des individus est difficile à prévoir, mais la croissance tend à se normaliser après la puberté.

 

 

 

 

 

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