Résumé
Syndrome de Noonan à révélation tardive
Dr H. MARMOUCHa, Dr Z. FEKIHa, Dr A. BEN ABDELKRIMa, Dr S. CHATTIa, Dr H. SAYADIa, Dr I. KHOCHTALIa
a Service de Médecine Interne-Endocrinologie- Hôpital Fattouma Bourguiba à Monastir-TUNISIE, MONASTIR
Introduction: Le syndrome de Noonan ou syndrome de Turner masculin est très rare. C’est une pathologie génétique à symptomatologie clinique très riche.
Observation: Nous rapportons le cas d’un homme de 38 ans sans antécédants pathologiques notables, consulte pour infertilité datant de 3 ans.
A l'examen clinique: on a noté une petite taille de 158 cm et l'abscence de gynécomastie. L'examen cardio-vasculaire et des organes génitaux externes était normal.
Le spermogramme a montré une azoospermie. Un bilan hormonal a montré un taux de FSH élevée 31UI/l et une testostéronémie=4,5ng/l et LH normale. Une dysgénésie gonadique est suspectée.
Le caryotype a confirmé le syndrome de « Turner mâle » en mosaïque (45,X0 [84] / 46,XY[85]). L'échographie cardiaque, abdomino-pelvienne étaient normales. Les marqueurs tumoraux testiculaires étaient normaux. Le bilan thyroidien n'a pas montré d'anomalies et les anticorps anti-thyroidiens étaient négatifs. La biopsie testiculaire n'a pas montré de spermatozoides.
Discussion: Le syndrome de Noonan est très rare. Le tableau clinique comporte une petite taille, un cou palmé et un cubitus valgus. Des anomalies cardiaques du cœur droit sont fréquentes.
La plupart des sujets ont de petits testicules avec des degrés variables d’hypogonadisme.
Notre observation illustre un syndrome de Noonan découvert tardivement à l’âge de 38 ans par une atteinte gonadique de type exocrine. Une recherche d’anomalies associées n’a pas objectivée de malformations notamment cardiaques et rénales ni dysthyroïdie auto-immune. Un suivi régulier avec une surveillance clinique, biologique et échographique testiculaire annuelle est recommandée à la recherche d'éventuel gonadoblastome.
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