Résumé
Hypercholestérolémie familiale à propos de 3 familles
Dr S. DOUBIa, Dr K. LAHLOUb, Dr N. ANDZOUANAb, Dr L. AGERDb, Pr F. AJDIb
a service d'endocrinologie et maladies métaboliques du CHU HassanII, Fès ; b service d'endocrinologie et maladies métaboliques du CHU HassanII Fès, Fès
Introduction:
L’hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie héréditaire rare mais grave.
Nous rapportons les observations de 3 familles.
I) Patiente S.A;14 ans, ATCD : mort subite chez 2 sœurs à 6 - 8 ans.
Présentant des xanthomes et des xanthélasmas
Bilan : CT: 8.29 g/l (0-2); LDLc: 7.79 g/l; TG: 0.53 g/l (0-1.5); HDLc: 0.39 g/l (0.4-1), sans retentissement cardiovasculaire.
II) Patiente D.H ; 22 ans, présentant des xanthomes tendineux et tubéreux, xanthélasmas et gérontoxon avec LDLc : 7.02 g/l.
L’échographie des artères des TSA et des MI : petite plaque athéromateuse non significative.
III) Patient A.Y de 22 ans, présentant des xanthomes.
CT: 5.96g/l ; LDL: 4g/l.
Au cours de l’hospitalisation le patient a présenté une douleur angineuse.
Coronarographie : atteinte tri tronculaire sévère ayant nécessité un quadruple pontage.
Tous les patients ont bénéficié d’un bilan pour écarter une hypercholestérolémie secondaire qui est revenue négatif, avec réalisation de l’étude génétique qui est en cours.
La PEC a reposé sur les mesures hygiéno-diététiques, atorvastatine et les contrôles biologiques : amélioration du profil lipidique.
L’enquête familiale a permis un dépistage précoce des cas atteints.
Discussion:
La présence de xanthomes devrait faire suspecter une hypercholestérolémie familiale notamment chez des sujets jeunes.
Elle est un facteur important d’athérogénèse, des accidents vasculaires peuvent survenir à un âge jeune, intérêt du dépistage et traitement précoce [1]
Réferences:
1- M Farnier, E Bruckert, C Boileau, M Krempf. Diagnostic et traitement des hypercholestérolémies familiales (HF) chez l’adulte.La presse médicale tome 42 > n86 > juin 2013
retour afficher le poster