Résumé

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Les anomalies de la différenciation sexuelle 46, XY: Diagnostic moléculaire chez 14 femmes Tunisiennes

Mlle B. BEN RHOUMAa, Pr F. FAKHFAKHa, Dr F. ABDELHEDIb, Pr T. KAMOUNc, Pr M. MNIFd, Pr M. HACHICHAc, Pr H. KAMOUNb, Pr L. KESKESa, Dr N. BELGUITHb

a Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de médecine de Sfax, Sfax ; b Service de Génétique médicale, Hôpital Hedi Chaker, Sfax ; c Service de Pédiatrie, Hôpital Hedi Chaker, Sfax ; d Service d'Endocrinologie, Hôpital Hedi Chaker, Sfax

Objectif :

Diagnostic moléculaire à la recherche des mutations responsables d’anomalies de la différentiation sexuelle chez des patientes Tunisiennes de caryotype 46, XY.

 

Observations :

Étude rétrospective portant sur 26 cas de caryotype 46, XY, et de phénotype féminin ou parfois légèrement ambigu, colligés par le Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine de la faculté de médecine de Sfax en collaboration avec les services d’endocrinologie et de pédiatrie du CHU Hédi Chaker Sfax.

 

Résultats et Discussion

 Les données clinique et hormonales ont permis de classer les patientes selon différentes étiologies. Chez huit patientes ayant des taux normaux de testostérone, faisant suspecté un défaut d’action ou de métabolisme de la testostérone, le séquençage a permis la confirmation de cette hypothèse chez six patientes et l’identification d’une nouvelle mutation au niveau du récepteur aux androgènes. Seize patientes présentaient des anomalies de synthèse de testostérone a cause de leurs taux effondrés de testostérone, et la confirmation de cette hypothèse a était faite chez huit patientes par la révélation de deux nouvelles mutations chez cinq différents patientes. L’hypothèse de dysgénésie testiculaire a été élaborée chez deux patientes et le séquençage des gènes candidats n’a montré aucune mutation.

L’étude génétique a permis de confirmer le diagnostic chez quatorze patientes pour une prise en charge adéquate et, sur le plan familial de détecter, les sujets à risque pour un conseil génétique adéquat. Chez les autres patientes, une revue des données cliniques et biologiques est nécessaire avec les cliniciens afin de s’orienter vers  les gènes à étudier.

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