Résumé
Description prospective des manifestations du complexe de Carney : première analyse du PHRC national EVA-Carney
S. Espiard*a (Dr), C. Cardot-Bautersb (Dr), G. Raverotc (Pr), ML. Nunesd (Dr), F. Brucker-Davise (Dr), M. Houangf (Dr), F. Archambeaudg (Dr), A. Lienhardth (Pr), H. Lefebvrei (Pr), O. Chabrej (Pr), A. Tabarind (Pr), MC. Vantyghemb (Pr), J. Bertherata (Pr)
a Service d’endocrinologie, Centre de référence des maladies surrénaliennes rares, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; b Service d’endocrinologie et métabolisme, CHR-U de Lille, Hôpital Huriez, Lille, FRANCE ; c Service d'endocrinologie Lyon-Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; d Service d'endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, Faculté de médecine Bordeaux-Victor-Ségalen, CHU de Bordeaux, Hôpital Haut-Lévêque, Pessac, FRANCE ; e Service d'endocrinologie, diabétologie et médecine de la reproduction, CHU de Nice, Nice, FRANCE ; f Service d'endocrinologie pédiatrique, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, FRANCE ; g Service d'endocrinologie, CHU de Limoges, Hôpital Le Cluzeau, Limoges, FRANCE ; h Service de Pédiatrie, CHU de Limoges, 87000 Limoges, Limoges, FRANCE ; i Service d’endocrinologie, diabète et maladie métabolique, CHU de Rouen, Rouen, FRANCE ; j Service d'endocrinologie, CHU de Grenoble site Nord, Hôpital Albert Michallon, Grenoble, FRANCE
* stephanie.espiard@live.fr
Contexte : Le complexe de Carney (CNC), souvent lié à une mutation de PRKAR1A, est une néoplasie multiple endocrine et non endocrine rare.
Objectif : description des manifestations de la maladie à partir d’explorations prospectives standardisées.
Méthode : PHRC national Eva-carney avec explorations standardisées annuelles prospectives sur 3 ans de 69 patients CNC ou apparentés mutés pour PRKAR1A.
Résultats : La fréquence, la nature des anomalies observées dans la maladie et leur cinétique d’apparition sont décrites : lentigines (57% des patients), myxome cutané (17%), atteinte nerveuse (8.7%), hypophysaire (15%), thyroïdienne (20%), testiculaire (35%), osteochondromyxomes (3%) (étude préliminaire). Dix-neuf % des patients avaient un antécédent de myxome cardiaque. Au cours du suivi, un premier myxome et une récidive ont été diagnostiqués chez 4% et 6% des patients respectivement. Une dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales était connue pour la moitié des patients. Un quart des autres patients ont présentés une anomalie surrénalienne. Au total 57% des patients ont eu une surrénalectomie à la fin du suivi. La réalisation systématique d’IRM rachidienne a permis de décrire pour la première fois des anomalies nodulaires vertébrales asymptomatiques d’allure non évolutive chez 45% des patients. Les patients porteurs de mutations exoniques de PRKAR1A avaient plus volontiers ces lésions osseuses ou un phénotype sévère que ceux porteurs de mutations introniques.
Conclusion : Le phénotype du CNC s’étend de formes pauci-symptomatiques à des formes sévères caractérisées par un grand nombre d’atteintes et/ou de manifestations graves. Les lésions rachidiennes décrites ici sont très probablement une nouvelle manifestation du CNC.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.