Résumé

P358

Pseudohypoparathyroidie familiale

I. Rojbi*a (Dr), I. Kammouna (Pr), R. Ben Mohameda (Dr), A. Morchdia (Dr), M. Ben Cheikha (Dr), L. Ben Salema (Pr), C. Ben Slamaa (Pr)

a Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques, Institut National de Nutrition, Tunis, TUNISIE

* rojbiimen@yahoo.fr

Introduction :

La pseudohypoparathyroidie (PHP) est une maladie rare due à une résistance des organes cibles à la parathormone (PTH). Elle associe une hypocalcémie et une hyperphosphorémie malgré un taux de PTH normal ou augmenté.

Observation :

Il s’agissait d’une patiente âgée de 10 ans issue d’un mariage non consanguin hospitalisée pour exploration d’une hypocalcémie diagnostiquée suite à une crise convulsive. L’examen physique était normal avec une taille à 134 cm (à la moyenne), sans syndrome dysmorphique. La biologie a révélé une hypocalcémie à 1,45 mmol/l, une hyperphosphorémie à 3,23 mmol/l avec PTH élevée à 335 pg/l. La fonction rénale était normale et il n’y avait pas de stigmates biologiques de malabsorption. L’examen ophtalmologique a montré une cataracte bilatérale. Le scanner cérébral a objectivé des calcifications sous-tentorielles. Le diagnostic de PHP a été retenu et l’évolution était bonne sous calcium et 1,25vitamine D. L’exploration des autres axes endocriniens permettait d’éliminer d’autres résistances hormonales, en particulier sur l’axe thyréotrope. L’enquête familiale a révélé une hypocalcémie à 1.85 mmol/L, asymptomatique, chez la sœur âgée de 15 ans, avec une hyperphosphorémie à 1,56 mmol/L, une PTH élevée à 310 pg/L et des calcifications des noyaux gris centraux au scanner cérébral. L’étude génétique est en cours.

Discussion :

La PHP est une maladie rare dont le diagnostic est souvent tardif. Le risque immédiat est l’hypocalcémie, facilement corrigée par le traitement vitamino-calcique. La prise en charge implique la prévention des complications liées à la maladie et au traitement et le dépistage des cas familiaux.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.

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