Résumé

PA-056

Premier cas tunisien de syndrome H avec mutation du gène SLC29A3

W. Ben Yahia*^a (Dr), A. Aounallah^a (Dr), S. Daadaa^a (Dr), W. Saidi^a (Dr), L. Bousoffara^a (Pr), S. Mokni^a (Dr), C. Belajouza^a (Pr), M. Denguezli^a (Pr), N. Ghariani^a (Pr), R. Nouira^a (Pr)

^a Service de dermatologie, Hôpital Farhat Hached, Sousse, TUNISIE

* wissal.by@hotmail.fr

Introduction

Le syndrome H est une génodermatose autosomique récessive décrit pour la 1ère fois en 2008 par Molho-Pessach. Dans cette observation, nous rapportons le premier cas Tunisien de syndrome H particulier par ses deux types de mutations génétiques c.1088G>A et c.300+1G>A.

Observations

Patient âgé de 22 ans qui présentait des plaques pigmentées des membres, des pavillons des oreilles et du tronc évoluant depuis 8 ans. Il avait un diabète type1 et une surdité de perception. L’examen trouvait une gynécomastie bilatérale, un retard staturo-pondéral et un syndrome poly malformatif associant un micro pénis, une hépato-splénomégalie, des déformations des doigts et des orteils à type d’hallux valgus. Les plaques pigmentées étaient scléreuses associées à une hypertrichose. La biologie révélait des taux abaissés d'hormones de croissance et d’androgènes. Le diagnostic de syndrome H était évoqué et confirmé par l’étude génétique. Notre patient était hétérozygote composite pour l’exon 6 du gène SLC29A3 avec 2 types de mutations qui sont : c.1088G>A et c.300+1G>A.

Discussion

Dans la littérature, 79 cas ont été rapportés. Ce syndrome associe des manifestations cutanées et extra cutanées comme décrites chez notre patient. Une vingtaine de mutations étaient rapportées. Il s’agit de mutations du gène SLC29A3 codant la protéine du transport nucléotidique hENT3. La 1ère mutation c.1088G>A décrite chez notre patient est une mutation faux sens rapportée chez un malade Marocain. Par contre la 2ème mutation c.300+1G>A est une mutation au niveau du site d’épissage décrite chez un malade Pakistanais. Une étude génétique serait utile pour un éventuel conseil génétique.

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