Résumé

PA-048

Conséquences endocriniennes et osseuses du syndrome de résistance partielle aux androgènes dans la maladie de Kennedy

N. Jumentier*^a (Dr), C. Jublanc^a (Dr), G. Dubourg Gory^b (Dr), F. Salachas^c (Dr), C. Roux^d (Pr), E. Bruckert^a (Pr)

^a Service d'Endocrinologie La Pitié Salpétrière, Paris, FRANCE ; ^b Service de Rhumatologie La Pitié Salpétrière, Paris, FRANCE ; ^c Service de Neurologie La Pitié Salpétrière, Paris, FRANCE ; ^d Service de Rhumatologie Cochin, Paris, FRANCE

* natacha.jumentier@psl.aphp.fr

La maladie de Kennedy est une maladie génétique rare récessive liée à l’X, due à une mutation du gène du récepteur aux androgènes. Elle entraine des troubles neurologiques secondaires à l’accumulation de ce récepteur dans les motoneurones périphériques et des troubles endocriniens secondaires à la perte de fonction partielle du récepteur. Nous avons évalué si ces patients ayant un hypogonadisme secondaire à une résistance partielle aux androgènes et souffrant de sédentarité avaient une ostéoporose. Notre étude a été réalisée chez dix patients présentant une maladie de Kennedy confirmée génétiquement. Ces patients, âgés en moyenne de 63ans, présentaient une élévation des taux moyens d’estrogènes : estrone à 68pg/mL (+/-21) (normale <60), estradiol à 43pg/mL (+/-14) (normale <43). Les valeurs moyennes de testostérone totale et biodisponible étaient normales (respectivement 5,7ng/mL (+/-2,3) (normale 1,9-7,4), et 2ng/mL (+/-0,6) (normale 1-3,2)). Neuf patients sur dix avaient une réponse explosive de la LH au test à la GnRH. Aucun patient n’avait d’ostéoporose : les moyennes des Tscores au niveau du rachis, du fémur et du col fémoral étaient normales, respectivement +0,71DS (+/-1,75), -0,25DS (+/-1,12) et -0,38DS (+/-1,33). Par rapport à une population témoin hypogonadique hypogonadotrope (n=9), il existait une différence significative du Tscore au niveau du rachis (p=0,01). Ce résultat est important chez ces patients qui sont du fait de leur maladie neurologique, potentiellement à risque de chute. Aucune étude n’avait jusqu’à présent évalué l’atteinte osseuse dans ce modèle de résistance partielle aux androgènes, dans lequel l’élévation des estrogènes pourrait avoir un rôle protecteur.

retour afficher le poster