Résumé
Préservation de la fertilité en cas d’une pré-mutation du gène FMR1 : mini-série de 6 cas
C. Sonigo*a (Dr), C. Vinolasa (Mlle), H. Groniera (Dr), J. Benarda (Dr), A. Benoita (Mlle), N. Sermondadeb (Dr), M. Grynberga (Pr)
a Service de Médecine de la Reproduction, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, FRANCE ; b Service d'histologie-embryologie-cytogénétique-BDR-CECOS, Hôpital Jean Verdier, APHP, Bondy, FRANCE
* charlotte.sonigo@gmail.com
Introduction
La préservation de la fertilité (PF) a été développée pour les patientes atteintes de cancer devant recevoir un traitement potentiellement délétère pour la fonction ovarienne. Ses indications se sont élargies à toute femme dont la « fertilité risque d’être prématurément altérée».
Une mutation du gène FMR1 (sur le chromosome X) est la première cause génétique de retard mental chez le garçon. Une pré-mutation de ce gène est à l’origine d’une augmentation du risque d’insuffisance ovarienne primaire. Ainsi, les femmes jeunes pré-mutées doivent être informées de l’altération potentiellement prématurée de leur fertilité, et deviennent candidates à une PF. Par ailleurs, devant le risque de transmission à la descendance, un diagnostic pré-natal (DPN) ou pré-implantatoire (DPI) peut aussi leur être proposé.
Observation
Nous rapportons une mini-série de 6 patientes, entre 19 et 36 ans, porteuses d’une pré-mutation FMR1, ayant bénéficié d’une PF par stimulation de l’ovulation suivie d’une vitrification des ovocytes matures obtenus. Ces patientes ont pu bénéficier de 1 à 3 cycles de stimulation permettant de congeler en moyenne 12.8 ± 9 ovocytes matures au total.
Discussion
Une pré-mutation FMR1 est une nouvelle indication de PF posant également un problème éthique lié au risque de transmission. L’indication de DPN ou de DPI doit être discuté avec la patiente avant la prise en charge. Le DPI nécessitant un nombre d’ovocytes matures important, il est souvent nécessaire de réaliser plusieurs cycles de stimulation afin de congeler le maximum d’ovocytes matures. D’autres alternatives, comme le don d’ovocytes ou l’adoption doivent également être abordées.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.