Résumé

P441

Hypercholestérolémie familiale homozygote: à propos d'un nouveau cas

K. Rifai*^a (Dr), M. Benkacem^a (Dr), R. Zermouni^a (Dr), A. Gaouzi^a (Pr), A. Touzani^b (Dr), L. Chebraoui^b (Pr)

^a CHU Ibn Sina hopital d'enfants, Rabat, MAROC ; ^b Laboratoire de biochimie CHU Ibn Sina Rabat, Rabat, MAROC

* rifai-kaoutar@hotmail.fr

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie exceptionnelle dont la prévalence est estimée à 1 / million. Elle est caractérisée par une augmentation exclusive des lipoprotéines de basse densité (LDL). Elle est associée à un risque élevé de complications cardiovasculaires prématurées.

Nous rapportons un nouveau cas d’un enfant présentant une HF homozygote

Fille âgée de 4 ans, née d’un mariage consanguin premier degré, ayant des antécédents familiaux d’hypercholestérolémie, qui présentait des xanthomes cutanés diffus évoluant depuis la naissance. Le bilan lipidique objectivait une hypercholestérolémie à 7.94 g/l, un LDL à 7.49 g/l et triglycérides à 0.82 g/l. l’électrophorèse des lipides montrait une prédominance des béta-lipoprotéines (89,9%). Le dosage de l’apolipoprotéine B était élevé à 3,75 g/l. L’étude génétique est en faveur d'une mutation de récepteur de LDL . Le bilan de retentissement était normal.

L’enfant était mis sous mesures diététiques associées à une résine (cholestyramine). La LDL aphérèse non réalisée vu la non disponibilité dans notre contexte.

L’HF est une affection génétique à transmission autosomique dominante, conséquence d’une mutation du gène codant pour le récepteur de LDL. La forme homozygote est caractérisée par l’apparition de xanthomes cutanés avant l’âge de 4 ans avec élévation du cholestérol total, due à un excès de LDL, et de l’apoB.

Sa prise en charge doit être précoce, associant des mesures diététiques, traitement médicamenteux et des séances de LDL aphérèse.

Malgré la détection précoce et la diversité des thérapeutiques palliatives, le pronostic reste sévère et les patients ont une espérance de vie < 30 ans.

retour