Résumé
Un retard statural révélant une maladie rare
H. Aynaoua (Dr), S. Roufa (Dr), E. Ichena (Dr), H. Latrech*a (Pr)
a Service d’Endocrinologie Diabétologie, CHU Mohammed VI, Faculté de médecine, université Mohammed Premier, Oujda, MAROC
* hlatrech@hotmail.fr
Introduction
La Pycnodysostose est une affection génétique, due à un déficit en cathepsine K, jouant un rôle primordial dans la résorption osseuse.
Maladie osseuse associant une ostéocondensation et un syndrome dysmorpbique avec retard statural (RS).
Nous rapportons un cas de pycnodysostose révélée par un RS avec description de ses caractéristiques morphologiques et radiographiques.
Observation
Fille âgée de 14 ans, issue de parents consanguins, admise pour évaluation d’un RS.
La patiente a un antécédent de chute des dents et des ongles à l’âge de 2ans et des fractures à répétition suite à des traumatismes minimes. À l’examen, il présente un RS sévère et un syndrome dysmorphique : visage de petite taille, large front, macrocranie avec des bosses frontales.
L’examen de la bouche montre un palais ogival, des carries et des chauvechement dentaires. Les mains et les pieds sont d’aspect gros et courts. Il n’avait pas d’organomégalie et le bilan biologique et hormonal était normal.
L’exploration radiologique a montré une densification généralisée du squelette, une ouverture des angles mandibulaires, une fissure horizontale de la diaphyse tibiale et une lyse des phalanges distales des doigts. L'âge osseux était de 11,5 ans.
Ces caractéristiques cliniques et radiologiques sont en faveur d'une pycnodysostose. Vu l’absence d’un traitement spécifique, un traitement symptomatique a été proposé basé sur : la prévention des fractures, l’hygiène bucco-dentaire et le soutien psychologique.
Conclusion :
La pycnodysostose est une maladie très rare, caractérisée par un tableau dysmorphique, une ostéosclérose du squelette et une fragilité osseuse. La prise en charge est symptomatique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.