Syndrome de Netherton: Evaluation des axes antéhypophysaires - Etude REHYNE
A. Laroussinie*a (Dr), E. Hainautb (Dr), S. Barbarotc (Dr), D. Druid (Dr), P. Pierree (Dr), E. Sonnetf (Dr), M. Tauberg (Pr), S. Hadjadjh (Pr), X. Piguelh (Dr)
a CH LA ROCHELLE - Service de médecine interne, endocinologie, diabétologie, La Rochelle, FRANCE ; b CHU POITIERS - Service de dermatologie, Poitiers, FRANCE ; c CHUNANTES- Service de dermatologie, Nantes, FRANCE ; d CHU NANTES - Service de médecine interne, endocinologie, diabétologie, Nantes, FRANCE ; e CHU TOURS - Service de médecine interne, endocinologie, diabétologie, Tours, FRANCE ; f CHU BREST - Service de médecine interne, endocinologie, diabétologie, Brest, FRANCE ; g CHU TOULOUSE - Service d'endocinologie pédiatrique, génétique, gynécologie médicale, Toulouse, FRANCE ; h CHU POITIERS - Service de médecine interne, endocinologie, diabétologie, Poitiers, FRANCE
* aude.laroussinie@ch-larochelle.fr
INTRODUCTION : Le syndrome de Netherton (SN), maladie rare (incidence 1/200 000 naissances), présente une triade (érythrodermie ichtyosiforme congénitale, trichorrhexie invaginata, atopie) ainsi qu'un retard staturo-pondéral. Autosomique, récessive, la mutation de SPINK5 (5q31-q32) codant pour « the lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor » (LEKTI) entraine une augmentation d'hormone de croissance (hGH) inactive. Ce retard statural n’est pas un déficit mais une inactivation hormonale.
OBJECTIF : Faire une description phénotypique hypophysaire clinique et biologique du SN et proposer une prise en charge.
MATERIELS ET METHODES : Dans les centres hospitaliers universitaires de Brest, Nantes, Poitiers, Tours et Toulouse, les SN ayant bénéficié d’une exploration endocrinologique (entre 1990 et 2015) ont été collecté avec des données démographiques, anamnésiques, cliniques, paracliniques, génétiques et un test dynamique de l'axe somatotrope.
RESULTATS : Nous avons 7 cas (1 femme, 6 hommes) de 2 à 72 ans. La taille finale est à la moyenne et proche de la taille cible. Pour les patients en croissance, corrigée à l’âge osseux la taille est entre -1,2 et + 0,2 DS versus -4DS et -4.6DS en réalité. Les hypophysiogrammes révèlent une hypothyroïdie centrale, deux retards pubertaires à fonction sertolienne normale, trois insuffisances corticotropes sous dermocorticoïdes. Les tests de stimulation de la GH sont majoritairement normaux avec des IGF1 basses. Il existerait un lien génotype-phénotype. Les patients les moins sévères sur le plan endocrinologique (taille finale normale et puberté spontanée) présentent moins d’éléments pathognomoniques.
CONCLUSION : Nous préconisons donc cinq axes de soins: dermatologique, endocrinologique (surveillance thyroidienne, supplémentation en hGH à 0,030mg/kg/j, induction pubertaire), allergologique, génétique et biologique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.