Résistance partielle ou complète à l’effet de l’ACTH au cours du syndrome d’ALLGROVE
D. Chaua (Mlle), A. Brac De La Perriere*a (Dr), L. Guignatb (Dr), P. Petiotc (Dr), M. Nicolinod (Pr), G. Raverota (Pr), F. Rouchere (Dr), Y. Morele (Pr), Y. Varillonf (Mme), M. Pugeata (Pr)
a Fédération d’Endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; b Service d’Endocrinologie, Centre de référence des maladies surrénaliennes rares, Hôpital Cochin, Paris, FRANCE ; c Centre de référence de pathologies neuromusculaires de la région Rhône-Alpes, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices Civils de Lyon, Lyon, FRANCE ; d Service de Pédiatrie Endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; e Laboratoire d’Hormonologie, d’Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; f Filière Maladies Rares Endocriniennes, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE
* aude.brac@chu-lyon.fr
Introduction: Le syndrome d’ALLGROVE est une pathologie rare qui associe la triade alacrymie, achalasie et insuffisance corticosurrénalienne (Triple A).
Observations: Nous rapportons les résultats de l’exploration surrénalienne de 13 patients (6H/7F) dont la mutation du gène AAAS codant pour la nucléoporine ALADIN a été identifiée. Le syndrome a été diagnostiqué durant l’enfance (dont 3 pendant l’adolescence) chez 9 patients et à l’âge adulte chez 4 patients. L’exploration surrénalienne montrait une élévation modérée (<200 ng/L) (n=8) ou majeure (>200 ng/L) (n=5) de l’ACTH mesuré à l’état basal ou au cours d’un cycle de 24h. Alors que les variations nycthémérales de l’ACTH sont conservées, le cortisol plasmatique est soit effondré soit dans les valeurs basses de la normale mais dans ce cas avec disparition de ses variations nycthémérales. Dans tous les cas, sauf un, le test au Synacthène© 250 montre que, quel que soit la valeur de base de la cortisolémie, celle-ci ne répond pas à l’ACTH (n=12). Chez trois patients dont l’élévation de l’ACTH est modérée avec une cortisolémie modérément abaissée, le cortisol libre urinaire était normal. Les taux d’aldostérone et de rénine mesuré chez 6 patients, étaient normaux dont un après substitution par hydrocortisone. En revanche le taux de DHAS quel que soit le sexe est effondré (n=9).
Conclusion: L’atteinte surrénale du syndrome de Triple A se traduit par une forme de résistance complète ou partielle à l’effet de l’ACTH qui touche principalement la zone réticulo-fasciculée de la surrénale.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.