L. Benachour*a (Dr), AEM. Haddama (Pr), D. Meskinea (Pr)

a EPH Bologhine Ibn Ziri, Alger, ALGÉRIE

* benalam-diab@hotmail.fr

Introduction:

Le phéochromocytome touche de 10 à 25 % des patients avec maladie de VHL, Il révèle souvent la maladie mais peut rester la seule manifestation de celle-ci.

Observation:

il s'agit d'un enfant de 16 ans aux antécedents d'appendicectomie à l'age de 10 ans, notion de pics hypertensifs chez la grand mère paternelle décédée à l'age de 39 ans, adréssé pour exploration et traitement d'une masse surrénalienne bilaterale associée à une hypertension arterielle avec une triade de ménard.

le diagnostic du phéochromocytome a été rapidement soulevé et confirmé par un dosage des dérivés methoxylés urinaires revenus à 32 fois la normale et l'IRM abdominale qui a obejectivé deux masses surrénaliennes mesurant plus de 8 cm à droite et 7 cm à gauche sans autres localisations,l'enquette à la recherche d'une NEM2 et d'une neurofibromatose était négative.

Aprés une préparation médicale soigeuse,une surrénalectomie a été faite avec de bonnes suites postoperatoires,l'examen histologique a confirmé le diagnostic avec score de pass <4.

L'etude génétique a mis en évidence une mutation faux sens (p.V84L) c.250 G>C Exon1 du géne VHL.

discussion:

Notre patient présente un phéochromocytome bilateral isolé correspondant à un VHL type 2C, le diagnostic génétique a été réalisé d'autant plus facilement que le phéochromocytome est précoce, bilateral et qu'il révélateur de la maladie.

Conclusion:

La mise en évidence d’une mutation du gène VHL apparaît ainsi essentielle pour un diagnostic précoce et proposer ensuite un dépistage familial pour les apparentés asymptomatiques.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.