L. Maione*a (Dr), A. Cartesb (Dr), J. Nevouxc (Dr), A. Guiochon-Mantela (Pr), J. Bouliganda (Dr), S. Brailly-Tabarda (Dr), J. Youngb (Pr)

a Service Hormonologie et Génétique Moléculaire, Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, CHU de Bicêtre, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Univ. Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE ; b Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, CHU de Bicêtre, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Univ. Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE ; c Service ORL, CHU de Bicêtre, Assistance Publique Hopitaux de Paris, Univ. Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE

* luigi.maione@aphp.fr

Introduction: Le SK provoque généralement un hypogonadisme persistant, mais chez une minorité une récupération spontanée de l’axe gonadotrope a été observée. SOX10, dont les mutations provoquent un SK, est impliqué dans la différentiation des cellules souches de la crête neurale (CSCN) en neurones à GnRH (GnRHn). Aucun cas de SK réversible impliquant SOX10 n'a été décrit.

Observation: Un patient SK, avec la mutation inactivante p.Met108Thr de SOX10, est adressé à l'âge de 21 ans. Il signale une anosmie et une hypoacousie gauche. Il a un micropénis (3cm), un petit volume testiculaire (VT, 2mL), un ptosis droit et une hypopigmentation de l'iris gauche. La testostérone (T) est à 0,2ng/mL et les gonadotrophines sont basses, apulsatiles et ne répondent pas à la GnRH. A l'âge de 33 ans il reconsulte car il a eu une paternité spontanée sans traitement par gonadotrophines. Le VT est alors à 16mL. Un spermogramme montre une oligospermie (6,6x106 spermatozoïdes/ml). L'évaluation hormonale réalisée 2 mois après arrêt de T montre une T et des gonadotrophines circulantes normales. A l'âge de 40 ans, toujours sans traitement, le VT est à 20ml, avec T et gonadotrophines normales. La pulsatilité de la LH montre fréquence et amplitude normales. Le spermogramme montre une concentration de spermatozoïdes à 62x106/ml.

Conclusion: Il s'agit du premier cas de forme réversible chez un SK avec mutation de SOX10. Malgré l'altération de la différentiation des CSCN en GnRH-n, une récupération de la sécrétion de GnRH, des gonadotropines et des fonctions testiculaires y compris la fertilité, sont possibles.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.