L. Rabehi*a (Dr), R. Hadjia (Dr), S. Azzougb (Pr), F. Chentlib (Pr)

a CHU Beb El Oued, Alger, ALGÉRIE ; b CHU Bab El Oued, Alger, ALGÉRIE

* drleyla.rabehi@yahoo.fr

INTRODUCTION

Le syndrome d’insensibilité aux androgènes (IA) est l’étiologie la plus fréquente de l’anomalie de la différentiation sexuelle XY (ADS XY). il est dû à une dysfonction du récepteur des androgènes en rapport avec des mutations de son gène porté par le chromosome X. Dans sa forme complète, le phénotype est féminin non ambigu à la naissance et le diagnostic est fait souvent devant une aménorrhée primaire comme dans cette observation.

OBSERVATION

Patientes âgées de 31 et 18 ans explorées pour aménorrhée primaire. L’examen clinique note un morphotype féminin, une grande taille par rapport à la taille cible, un développement mammaire S5. Les organes génitaux externes étaient féminins non ambigus. La pilosité réduite à un duvet pubien. Les gonadotrophines FHS/LH étaient élevées, l’œstradiol bas et la testostérone élevée aux normes féminines. L’IRM abdomin-opelvienne n'a pas objectivé des organes génitaux internes féminins mais la présence de testicules en intrapelvien. Le caryotype révèle une formule gonosomique XY. L’identification psychosexuelle était féminine. l’orchidectomie a été pratiquée suivie d’une oestrogénothérapie substitutive.

CONCLUSION

L’aménorrhée primaire est un motif fréquent de consultation qui peut révéler une ADS XY par IA. Dans sa forme complète, devant une aménorrhée primaire certains éléments cliniques comme l’absence de pilosité androgèno-dépendante, la grande taille par rapport à la moyenne féminine doivent attirer l’attention, et faire pratiquer un caryotype et imagerie abdominopelvienne à la recherche des testicules. La chirurgie de castration s’impose vue le risque de dégénérescence. La substitution hormonale permet d’entretenir les caractères sexuels féminins et de prévenir l’ostéoporose.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.