Evaluation de la taille finale (TF) et de la taille cible (TC) chez 216 patients avec hypogonadisme hypogonadotrophique congénital (HHC)-Syndrome de Kallmann (SK): étude monocentrique
G. Palaa (Dr), L. Maione*b (Dr), S. Brailly-Tabardb (Dr), P. Kamenickyc (Dr), S. Salenaved (Dr), M. Maghniea (Pr), C. Bouvattiere (Dr), J. Youngc (Pr)
a UOC Clinica Pediatrica, Istituto G. Gaslini, Genova, ITALIE ; b Service Hormonologie, Génétique Moléculaire et Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, CHU de Bicêtre, Univ. Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE ; c Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, CHU de Bicêtre, Univ. Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE ; d Service d'Endocrinologie et Maladies de la Reproduction, CHU de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE ; e Service d'Endocrinologie Pédiatrique, CHU de Bicêtre, Univ. Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE
* luigi.maione@aphp.fr
Contexte. Les HHC/SK sont une cause majeure de retard pubertaire et de maturation osseuse par déficit en stéroïdes sexuels. Les TF/TC n’ont pas été évaluées dans une grande série de patients HHC/SK. L'objectif de cette étude a été de comparer les TF/TC dans une grande cohorte monocentrique.
Patients. A partir de 410 patients HHC/SK, nous avons sélectionné 216 (164/52 hommes/femmes; 112/104 SK/HHC normosmiques (HHCn)) avec TF/TC disponibles. La taille de la fratrie était disponible dans un sous-groupe de 162 patients.
Résultats. La TF des HHC/SK était supérieure à leur TC (hommes: 179±8vs175±6 cm, femmes: 166±7vs162±5;p<0,001). L’âge de début du traitement hormonal (TH) corrélait positivement avec la TF. Le gain statural après TH (8.9±8.6cm) était significatif, mais il était minime si le TH débutait après l’âge de 26 ans. La TF des patients avec HHC/SK était supérieure à la taille de la fratrie (p<0,01), excluant un effet «générationnel». Aucune différence significative n’a été retrouvée en fonction de l’origine ethnique, des valeurs hormonales pré-thérapeutiques, entre SK et HHCn ou entre les différentes mutations associées.
Conclusions. Hors TC, le déterminant principal de la TF chez les sujets avec HHC/SK est l’âge de début du TH. La TF>TC et supérieure à la taille de la fratrie montre que l’HHC/SK n’impacte pas négativement l’acquisition staturale et que le TH débuté jeune a un effet positif. La réduction de gain statural après 26 ans indique que, au-delà des stéroïdes gonadiques, d’autres médiateurs (hormonaux/non hormonaux) peuvent influencer la soudure épiphysaire et la maturation osseuse
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.