Pseudohypoparathyoidie : à propos de deux cas
HE. Mrabeta (Pr), W. Safib (Dr), D. Ghorbelb (Dr), R. Chaabanec (Mme), N. Belghithc (Dr), M. Mnif Feki*d (Pr), M. Hachichae (Pr), T. Kammoune (Pr), L. Keskesf (Pr), N. Charfig (Pr), N. Rekikg (Pr), M. Abidg (Pr)
a Service d'endocrinologie et de diabétologie, CHU Hedi Chaker, Sfax, TUNISIE ; b service d'endicrinologie et de diabétologie CHU hedi Chaker, Sfax, TUNISIE ; c Service de génétique humaine CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE ; d Service d'endocrinologie et de diabétologie CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE ; e Service de pédiatrie CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE ; f Service de génétique humaine, Sfax, TUNISIE ; g Service d'endocrinologie et de diabétologie, Sfax, TUNISIE
* mnifmouna2016@gmail.com
Introduction : la Pseudohypoparathyoidie (PHP) est un spectre de maladies ayant en commun un défaut d'action de la PTH caractérisé par une grande variabilité d'expression clinique et génétique. Nous rapportons ici deux cas de PHP suivis à notre service.
Observation 1 :il s'agit d'une patiente âgée de 25 ans, aux antécédents familiaux d'hypothyroïdie congénitale et de résistance à la PTH, qui se présente à l’âge de 5 ans pours des crises convulsives à répétition en rapport avec une pseudohypoparthyroidie ( hypocalcémie, hyperphosphorémie, calciurie nulle ; Parathormone à 92ng/ml). Par ailleurs, une hypothyroïdie congénitale a été retenue devant une TSH à 6.2mUI/ml et FT4 à 7.5pmol/l à l'âge de 14 ans, faisant évoquer des anomalies biomoléculaires de la protéine Gs médiatrice du récepteur de la PTH et de la TSH .
Observation2 :Il s'agit d'un patient se présentant à l'âge de 3 ans pour un retard psychomoteur et statural, en rapport ave une hypothyroïdie congénitale, associé à une pseudohypoparthyroidie découverte à l'âge de 5 ans. Par ailleurs à un déficit partiel en GH a été retenu devant un taux d'IGF1à 28ng/ml et un pic de GH après stimulation à 13.16µU/ml. L'association à des signes d'ostéodystrophie d'Albright a fait évoquer le diagnostic d'une PHP type IA ( étude biomoléculaire de la protéine Gs est en cours)
Conclusion : ces deux observations soulignent l'hétérogénéité phénotypique de la PHP , et l'apport de la biologie moléculaire dans la corrélation phénotype-génotype
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.