FZ. Iftahy*a (Dr), S. El Aziza (Pr), S. Bensbaaa (Dr), A. Chadlia (Pr)

a Service d’endocrinologie et maladies métabolique. CHU Ibn Rochd, Casablanca, MAROC

* fatinba@hotmail.fr

Introduction :

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare caractérisée par une atteinte systémique principalement neurologique.

L’association (XP) et anomalies thyroidiennes a été rapportée par plusieurs études avec une fréquence plus élevé chez les patients (XP) du groupe C.

Dans ce cadre, nous rapportons une observation médicale d’un jeune patient.

Observation médicale :

Patient âgé de 10 ans, suivi pour XP depuis l’âge de 8 ans, qui a consulté pour la constatation d’une tuméfaction cervicale.

L’examen clinique a mis en évidence un nodule lobaire droit de 2cm indolore, mobile à la déglutition, ferme à la palpation, sans adénopathies palpables.

Le patient était en euthyroidie clinique et biologique.

L’échographie cervicale a objectivé la présence au niveau loboisthmique droit d’un nodule isolé isoéchogène ovalaire de contours réguliers bien limités à vascularisation mixte mesurant 17*7 mm classé tirads 3 avec présence de ganglions latéro cervicaux bilatéraux.

Le patient a bénéficié d’une cytoponction revenant suspecte.

Une thyroidectomie totale en 2 temps a été réalisée sans curage ganglionnaire avec à l’examen anatomopathologique : carcinome thyroidien papillaire à différenciation vésiculaire de 1,5 cm sans effraction capsulaire ni emboles vasculaires classé PT1b.

Le patient n’a pas bénéficié d’irathérapie et a été mis sous traitement par levothyroxine à dose freinatrice.

Conclusion

Cette observation médicale nous montre l’intérêt de bilanter tout nodule thyroidien chez tout patient suivi pour XP par une échographie cervicale systématique suivie d’une cytoponction si nécessaire vu l’association fréquente de cancer thyroidien et XP.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.