Particularités phénotypiques et évolutives du phéochromocytome dans une famille de NEM2A
M. Djelloul*a (Dr), H. Si Youcefa (Dr), S. Azzouga (Pr), NS. Fedalaa (Pr)
a Chu bab el oued service endocrinologie et maladie métabolique, Alger, ALGÉRIE
* meriem.djelloul.khad@gmail.com
Le phéochromocytome se voit dans 10à 50% des NEM2A. Généralement bénin et bilatéral , il survient à un âge précoce. La malignité est observée dans moins de 5% et le paragangliome reste exceptionnel dans ce contexte.
Objéctif
Préciser le phénotype et le profil évolutif du phéochromocytome dans une famille de NEM2A.
Sujet et méthode
Il s’agit d’une étude rétrospective portant sur une famille de NEM2A comprenant 11 patients et ayant la mutation 634 exon 11.
Résultats
Le sex ratio est de 3F/11H.L’ âge moyen au diagnostic de phéochromocytome est de 31 ans. 63% avaient un phéochromocytome au diagnostic de NEM .Pour les autres cas, le délai d’apparition du phéochromocytome est de 4 ans après le diagnostic de CMT. il est symptomatique dans 54% bilatéral et secrétant dans 77 % . La taille moyenne est de 31mm (13 - 124) 50% ont fixé à la scintigraphie à la MIBG.
La récidive post chirurgicale est constatée dans 2cas après un délai de 5et 17 ans. une patiente a développé un paragangliome. Quant à la malignité , 2 cas ont été détéctés avec localisations secondaires hépatique osseuse et péritonéale après 3 ans et 10 ans du diagnostic de NEM2 a.
Conclusion
Le phéochromocytome est uni ou bilatéral et généralement bénin dans la NEM2A par mutation 634. Cependant un suivi au long cours est impératif devant le risque de récidive surtout de malignité.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.