Insuffisance ovarienne prématurée chez une femme avec symphalangie : Études biologiques et génétiques.
H. Valdes-Socin*a (Dr), J. Desirb (Pr), C. Libioullec (Dr), A. Pintiauxd (Pr), A. Delbaereb (Pr), A. Beckersa (Pr)
a CHU de Liège, Liège, BELGIQUE ; b CHU Erasme, ULB, Bruxelles, BELGIQUE ; c CHU Erasme, ULB, Liège, BELGIQUE ; d CHU Liège, Liège, BELGIQUE
* hg.valdessocin@chu.ulg.ac.be
Introduction : L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) est une condition hétérogène, survenant chez les femmes avant 40 ans. L’IOP, via l’insuffisance ostrogénique, augmente le risque de mortalité cardiovasculaire, ostéoporose et dysfonction cognitive chez ces patientes. L’association d’IOP et de symphalangie est suggestive d’une cause génétique.
Cas Clinique : Une patiente de 53 ans, sans enfants, se présente pour suivie d’une thyroïdite de Hashimoto. A 32 ans, elle présente une ménopause précoce. Dans ses antécédents, il n’y a pas de consanguinité. On note, une symphalangie de la main droite opérée à l’adolescence, une thrombophilie (facteur V de Leiden) relevée suite à une phlébite, une ostéopénie, l’exérèse d’un polype de colon et d’un mélanome Clark III, sans métastases. L’examen physique ne retrouve pas de blépharophimosis, mais bien une cicatrice datant de l’intervention, entre les 1er et 2ème doigts de la main droite. Il n’y a pas d’insuffisance surrénalienne auto-immune.
Le caryotype (XX), et l’analyse du gène FMR1 ne sont pas contributifs. L’association d’IOP et de symphalangie proximal a été liée à l’happloinsuffisance du gène NOG, antagoniste des protéines morphogénétiques (BMPs). L’étude de NOG n’a pas montré de mutation. Une analyse CGH est en cours. Si celui-ci est non contributif, il sera suivi de l’étude d’une panel de gènes impliqués dans l’IOP: AMH, AMHR, BMP15, FSHB, FSHR, FMR1,FMR2,LHX8,NR5A1,NOBOX,GDF9.
Discussion : Nous décrivons une femme avec un phénotype particulier d’IOP et symphalangie. Des études génétiques plus approfondies seront menées. Nous discutons la prise en charge hormonale des patientes avec cette thrombophilie, qui reste problématique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.