Syndrome de Mayer Rokitansky et agénésie rénale (à propos d’un cas)
L. Driouch*a (Dr), M. Ettaika (Dr), T. Bouattara (Pr)
a CHU In Sina, Rabat, MAROC
* dr.driouchlatifa@gmail.com
Introduction :
Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est un syndrome rare mais nécessitant une prise en charge globale.
Nous rapportant le cas de notre patiente ayant bénéficié d’une approche diagnostique et d’une prise en charge multidisciplinaire.
Observation :
Patiente de 19 ans présentant une aménorrhée primaire avec caractères sexuels bien développés de phénotype féminin avec des caractères sexuels secondaires normaux avec croissance mammaire et poussée de poils pubiens. L’imagerie montre l’agénésie complète de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin, les ovaires sont en place de taille normale avec agénésie du rein droit et rein gauche en hypertrophie compensatrice. Le bilan hormonal confirme une fonction ovarienne normale sans atteinte de l’axe gonadotrope avec hyperthyroïdie fruste associée à une tachycardie sinusale mise sous bétabloquant. L’étude génétique montre un caryotype constitutionnel à 46 XX et la fonction rénale est normale.
Discussion et conclusion :
Devant une aménorrhée primaire chez une jeune femme présentant des caractères sexuels physiques bien développés, comme dans le cadre de notre patiente, le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) doit être évoqué. Le syndrome de Rokitansky associe des anomalies utéro-vaginales et d’autres malformations y compris rénales dans sa forme atypique. La recherche des malformations associées est la pierre angulaire de la prise en charge. Le patient doit bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire incluant l’endocrinologue, le néphrologue, le gynécologue et un psychologue vu les difficultés de la vie sexuelle.
Bibliographie:
K. Morcel, Le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) : clinique et génétique, Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction, octobre 2008
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.