E. Cordoliani*a (Dr), S. Baronb (Dr), M. Krempfa (Pr), P. Mahota (Dr), B. Carioua (Pr), D. Druia (Dr)

a Service d'Endocrinologie - CHU de Nantes, Nantes, FRANCE ; b Service d'Endocrinologie pédiatrique - CHU de Nantes, Nantes, FRANCE

* Eva.CORDOLIANI@chu-nantes.fr

Objectif : Evaluation de la prise en charge des patients atteints du syndrome de Prader-Willi au CHU de Nantes, sur les thèmes de la transition et de la sexualité.

Matériels et méthodes : Recueil rétrospectif de données de 16 patients adultes Prader-Willi suivis en Endocrinologie au CHU de Nantes depuis 2000.

Résultats : Les dossiers de 10 femmes et 6 hommes de 19 à 46 ans ont été étudiés. Seuls 7 des 16 patients ont eu un suivi pédiatrique en CHU, dont tous ceux nés après 1992 (n= 5). Quatre de ces 7 patients ont bénéficié d’une consultation de transition dédiée, à un âge médian de 19 ans. Seuls 2/3 des patients ont un suivi endocrinologique annuel, dont tous ceux ayant eu une consultation transition. 8/10 femmes et 6/6 hommes ont eu une puberté spontanée partielle mais tous les patients avaient un hypogonadisme à l’âge adulte avec seulement 4/10 femmes et 3/6 hommes sous traitement hormonal substitutif. 4/16 patients se déclaraient en couple, 7 rapportaient avoir déjà eu une relation sentimentale. Seuls 2 patients étaient autonomes, les autres vivaient chez leurs parents ou en structure spécialisée.

Discussion : Il nous parait nécessaire de généraliser les consultations de transition, qui sont un temps fort de la construction de la relation médecin-patient et du projet de vie global. Des études récentes évoquent un bénéfice du traitement hormonal substitutif et de « l’éducation sexuelle » sur le plan de la santé et de la qualité de vie chez ces patients, pourtant ces sujets restent encore insuffisamment abordés.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.