Un nouveau cas d’hypogonadisme hypogonadotrope chez un patient tunisien porteur d’un syndrome des 3A.
H. Belhadj Hassena (Dr), I. Oueslati*a (Dr), F. Chakera (Pr), M. Yazidia (Pr), W. Mimitaa (Dr), M. Chihaouia (Pr), H. Slimanea (Pr)
a Service d'Endocrinologie, hôpital La Rabta, Tunis, TUNISIE
* ouesibtissem@gmail.com
Introduction :
Le syndrome d’Allgrove, ou syndrome des 3A est une affection autosomique récessive associant dans sa forme complète : Achalasie, Alacrymie et maladie d’Addison. Il s’agit d’une affection rare, complexe et multi-systémique.
Nous rapportons dans ce travail, le cas d’un hypogonadisme hypogonadotrope diagnostiqué chez un patient porteur d’un syndrome des 3A.
Observation :
A l’âge de 2 ans notre patient avait présenté une alacrymie et une insuffisance surrénalienne périphérique. Il a été mis sous hydrocortisone et des larmes artificielles. L’évolution a été marquée par l’apparition d’une dysphagie paradoxale et intermittente secondaire à une achalasie pour laquelle il a eu une cardiomyotomie extra muqueuse. Devant l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie et d’une alacrymie, le diagnostic de syndrome des 3A a été retenu chez notre patient.
A l’âge de 18 ans, l’examen a montré une taille à 149 cm (- 4 DS) et un stade pubertaire de Tanner à G1 A1 P1. Le bilan hormonal a montré un hypogonadisme hypogonadotrope (testostérone=0,09 nmol/l, FSH<1UI/l, LH<0,2UI/l). Le test à la GnRH a objectivé un axe gonadotrope non fonctionnel avec un pic de LH abaissé à 2,1 UI/l. L’IRM hypothalamo-hypophysaire était normale.
Discussion :
L’existence d’un hypogonadisme hypogonadotrope au cours du syndrome des 3A est exceptionnelle. En effet cette association n’a été rapportée que dans un seul cas dans la littérature. L’étude génétique est indiquée dans notre cas afin de mieux élucider la nature de cette association.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.