Syndrome de Noonan (à propos de 2 cas)
J. El Habnouny*a (Dr), H. Aynaoua (Dr), H. Latrecha (Pr)
a Service d’Endocrinologie, Diabétologie, CHU Mohammed VI, Laboratoire d’épidémiologie et recherche clinique et santé publique, faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohamed Premier, Oujda, MAROC
* elhabnounyjihane@gmail.com
Introduction :
Le syndrome de Noonan (NS) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, anomalie présente chez un patient généralement de petite taille avec dysmorphie faciale et des anomalies congénitales. Nous rapportons le cas de 2 patients de notre service qui présentaient ce syndrome.
Observation 1 :Patient de 19 ans, opéré initialement pour ectopie testiculaire bilatérale, adressé ultérieurement pour la prise en charge d’un RSP. L’interrogatoire objectivait une difficulté d’apprentissage avec un quotient intellectuel normal. A l’examen physique, le patient présente un syndrome dysmorphique faisant évoquer le (NS), il présentait come complications du (NS) : CIA restrictive avec shunt gauche droit mesurant 3 mm sans retentissement, Arnold Chiari type 1 avec élargissement du système ventriculaire sur l’étage encéphalique et présence d’une cavité syringomyélique de C2-D7sur l’étage médullaire.
Observation 2 :Patient de 16 ans, admis pour RSP, l’examen clinique trouve une taille à 1,45 m (-4DS), un poids à 32kg (-3DS), classification de Tanner : A1P1-2, les 2 testicules à 5cm, verge de 7 cm. En outre, le patient présentait un syndrome dysmorphique évoquant (NS),sans retentissement cardiaque ni autres signes associé. L’âge osseux était de 13 et demi.
Chez nos 2 patients un traitement par hormone de croissance n’a pas été indiqué vu l’âge osseux avancé et l’intérêt discuté de ce traitement.
Conclusion : Le RSP touche environ 70 à 80 % des patients ayant (NS), dont la physiopathologie serait en faveur, soit à d’un déficit (rarement complet), la résistance, soit à une dysfonction neuro-sécrétoire en hormone de croissance (GH).
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.