Déficit somatotrope chez une patiente porteuse d’un syndrome des 2A.
H. Belhadj Hassena (Dr), I. Oueslati*a (Dr), F. Chakera (Pr), M. Yazidia (Pr), W. Griraa (Dr), M. Chihaouia (Pr), H. Slimanea (Pr)
a Service d'Endocrinologie, hôpital La Rabta, Tunis, TUNISIE
* ouesibtissem@gmail.com
Introduction :
Le syndrome des 3 A est une maladie génétique rare, associant dans sa forme complète : Achalasie, Alacrymie et maladie d’Addison. Il existe une grande variabilité dans son expression clinique. Les trois signes cardinaux peuvent ne pas être tous présents, à l'origine de la dénomination « syndrome des 2A ».
Nous rapportons une association rare d’un syndrome de 2A, d’un déficit somatotrope et d’une atteinte neurologique.
Observation :
Il s’agit d’une patiente âgée de 11 ans, qui nous a été adressée pour un retard statural. A l’âge de 6 ans, les diagnostics d’alacrymie, d’achalasie et de cardiomyotomie de Heller ont été retenus chez cette patiente. Son bilan surrénalien était sans anomalie.
A l’examen, elle avait une taille à 120 cm (<-3DS), un poids à 20 kg (<3ème percentile) et un indice de masse corporelle à 14,58 kg /m². Son âge osseux était de 8 ans. Un déficit somatotrope complet a été confirmé par deux tests de stimulation de la GH. Le bilan thyroïdien était normal. L’IRM hypothalamo-hypophysaire était normale. La patiente a été mise sous traitement par GH à la dose de 0,03mg/kg/j. Après 2 ans de traitement, le gain statural était de 20 cm.
A l’âge de 13 ans, le diagnostic d’une sclérose latérale amyotrophique a été posé. L’étude génétique du gène AAAS est en cours.
Discussion
Ce cas illustre un syndrome des 2A associé à un déficit somatotrope et à une sclérose latérale amyotrophique. Une surveillance ciblée sur la recherche de l’apparition d’une insuffisance surrénalienne est nécessaire.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.