Maladie de Steinert : Une cause rare d’hypogonadisme
I. Rezgani*a (Dr), W. Griraa (Dr), I. Sakkaa (Dr), I. Oueslatia (Dr), M. Yazidia (Dr), F. Chakera (Dr), M. Chihaouia (Dr), H. Slimanea (Pr)
a Srevice d'Endocrinologie, hopital La Rabta, Tunis, TUNISIE
* imen1988tn@yahoo.fr
Introduction :
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique (DM) de type 1, est la dystrophie la plus fréquente de l’adulte, c’est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Elle peut s’associer à diverses atteintes endocriniennes.
Observation :
Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 59ans suivi pour DM depuis l'âge de 38ans, diabétique sous metformine depuis 11ans qui nous a été adressé pour évaluation du retentissement endocrinien de sa maladie.
A l'examen : patient somnolent, ayant un ralentissement psychomoteur important, obèse (BMI=40kg/m2), bradycarde à 50bpm, sa tension artérielle était à 13/8 cmHg, ses réflexes ostéotendineux étaient faibles, sa thyroïde était non palpable. L’examen des organes génitaux externes a trouvé un micropénis de 2cm, un testicule droit de 2cm et testicule gauche non retrouvé avec absence de pilosité pubienne.
A la biologie, le bilan thyroïdien était normal, l’HbA1c à 5,39%, la testostéronémie effondrée à 1,8 nmol/L avec des gonadotrophines élevées et une prolactinémie normale à 10 µg/L.
Discussion :
La DM est responsable chez notre patient d'un diabète bien équilibré sous metformine. Le bilan thyroïdien a éliminé une hypothyroïdie malgré les signes cliniques évocateurs. La stérilité primaire et l'impubérisme sont expliqués par l'hypogonadisme dont la physiopathologie demeure jusqu’à nos jours méconnue. Le micropénis dans la DM n'a pas été rapporté dans la littérature à notre connaissance.
Pour conclure, la DM ne concerne donc pas seulement le neurologue, mais nécessite une prise en charge pluridisciplinaire où l’endocrinologue trouve sa place tant dans le dépistage que dans la prise en charge
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.