Le profil malformatif et auto-immun au cours du syndrome de Turner ( à propos de 15 cas )
N. Lazar*a (Dr), L. Bouabdellaouia (Dr), H. Salhia (Pr), H. El Ouahabia (Pr)
a Service d’Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition de CHU Hassan II, Fes, MAROC
* lazarnada@gmail.com
Introduction et Objectifs :
Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X. Les pathologies malformative et auto-immune sont très fréquentes au cours de ce syndrome.
L’objectif est de déterminer le profil malformatif et auto-immun chez les turnériennes.
Patients et Méthodes :
Étude rétrospective réalisée au service d’Endocrinologie et de Diabétologie du CHU Hassan II de FES sur une période de7 ans (2010 -2018), incluant 15patientes hospitalisées pour un syndrome de Turner. Le caryotype était sous forme de monosomie 45X0 dans 13 cas mosaïsme dans 2cas.Toutes les patientes avaient bénéficié d’une exploration des diverses malformations notamment cardiaques , rénales ,et auditives,en plus d’un bilan d’auto-immunité.
Résultats :
L’âge moyen de nos patientes était de 20.9ans(15-37),les circonstances de découverte étaient l’aménorrhée primaire dans 8 cas, le retard statural dans 5 cas, l’infarctus du myocarde chez une patiente avec une fraction d’éjection cardiaque à 45% , et l’aménorrhée secondaire dans 1 cas . Sur le plan clinique, le syndrome dysmorphique et le retard statural sont trouvés chez toutes nos patientes. Sur le plan malformatif , aucune malformation rénale ni cardiaque n’a été objectivé par les examens paracliniques réalisés ;en revanche, deux patientes présentaient une atteinte de la fonction auditive.
En ce qui concerne l’auto-immunité, toutes les patientes avaient une fonction thyroïdienne normale. Cependant, les anticorps antithyropéroxydases étaient positifs dans 20 % des cas , nécessitant une surveillance biologique.
Discussion:
Une évaluation malformative et autoimmune systématique de base et réguliére est nécessaire chez toute patiente ayant un syndrome de Turner.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.