Déficit en 21 hydroxylase : à propos de 20 cas.
B. Zantour*a (Pr), I. Charradaa (Dr), Z. Elatia (Dr), F. Boubakera (Dr), H. Mrabeta (Dr), S. Tahria (Dr), O. Berrichea (Pr), W. Alayaa (Pr), B. Mahjoubb (Pr), MH. Sfara (Pr)
a Service d'endocrinologie, CHU Tahar Sfar, Mahdia, TUNISIE ; b Service de pédiatrie, CHU Tahar Sfar, Mahdia, TUNISIE
* bahazantour@yahoo.fr
Introduction : Le déficit en 21-hydroxylase représente 95% des hyperplasies congénitales des surrénales(HCS), une maladie génétique rare
Patients et méthodes : Etude descriptive de 20patients (12hommes, 8femmes) colligés dans les services d’endocrinologie et de pédiatrie de Mahdia(Tunisie), 9enfants (âge moyen : 4.1ans) et 11adultes (âge moyen : 30.1ans).
Résultats : Nos cas se répartissent en 13cas de forme complète avec perte de sel, 5cas de forme virilisante pure et 3cas de forme non classique. Consanguinité parentale(7cas), de premier degré (2cas). Diagnostic confirmé dès les premiers mois de vie (16cas), âge moyen 10.8ans les 4autres cas. Antécédents familiaux d’HCS dans 3cas découverts devant une perte de sel néonatale et/ou ambiguïté sexuelle. Circonstances de découverte : perte de sel néonatale (12cas), pseudo puberté précoce avec prémature pubarche (4cas), ambigüité sexuelle(3cas) et hirsutisme(1cas). Bilan hormonal initial : 17OHP >50 ng/ml (13cas). Imagerie surrénalienne au moment du diagnostic d’HCS (10cas) : aspect normal(6cas), hypertrophie bilatérale(3cas), un adénome(1cas). A l’étude génétique(7cas), tous les patients étaient homozygotes avec des parents hétérozygotes. Tous les patients ont été traités par hydrocortisone, dose moyenne 22.94±14.57mg et fludrocortisone, dose moyenne 66.67±50microgrammes. Bilans sous traitement : valeur moyenne de 17OHP : 24.53±24.49ng/ml, ACTH : 134.4±124.03pg/ml et testostérone : 5.29±4.46ng/ml. L’évaluation à l’âge adulte (11patients) : taille finale moyenne 160.3±12.41cm, hypertension artérielle(1patient). Retentissement gonadique : 5hommes ont pratiqué un spermogramme, normal(2cas), altéré(3cas). Echographie testiculaire : inclusions (4cas). Parmi les 4femmes, 2mariées ayant des grossesses spontanées.
Conclusion : nous soulignons l’intérêt d’un diagnostic précoce et d’un suivi à vie notamment du retentissement gonadique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.