Résumé
Syndrome d’interruption de la tige pituitaire incomplet
Dr AS. ARBEYa, Dr F. SCHILLOa, Dr F. MOUGELb, Dr C. BOURGONb, Pr A. PENFORNISc
a CHU Besançon, Besançon ; b CH Lons le Saunier, lons le saunier ; c CH Besançon, Besançon
Patient de 16 ans consultant pour une obésité apparu à l’âge de 6 ans. Antécédents d’hypothyroïdie périphérique diagnostiquée à 10 ans. Pas d’antécédents familiaux particuliers.
Il pèse 104 kg pour 170 cm, taille cible à 176 cm, pas de caractères sexuels secondaires. Pas de polyphagie ni d’anosmie ni de syndrome polyuropolydipsique.
Le bilan retrouve un âge osseux à 14 ans, un hypogonadisme hypogonadotrope avec prolactine normale, fonction thyréotrope supplémenté, IGF 1 normale et pas d’insuffisance corticotrope. L’ostéodensitométrie retrouve une ostéopénie fémorale et lombaire. L’IRM hypophysaire retrouve un syndrome de la tige pituitaire incomplet, avec selle turcique de type infantile, lobe antérieure de l’hypophyse de petite taille, tige pituitaire normale mais hypersignal T1 dans sa partie supérieure, stockage d’ADH à la fois au niveau du tuber cinereum et de la loge sellaire, pas d’anomalie de la ligne médiane.
Le syndrome de la tige pituitaire complet ou incomplet est un syndrome rare, défini par des anomalies morphologiques à l’IRM : tige pituitaire grêle voire interrompue, antéhypophyse hypoplasique et post hypophyse ectopique voire absente.
Ce syndrome est cliniquement évoqué en présence d’un hypopituitarisme combiné ou isolé, le plus souvent somatotrope avec une fonction post-hypophysaire normale. L’apparition des déficits hypophysaires est en général progressive et parfois présente dès la période néonatale.
Actuellement la physiopathologie précise de ce syndrome est discutée mais la théorie de la malformation congénitale avec association de malformations de la ligne médiane est retenue.
Au niveau génétique, des facteurs de transcription principaux sont rapportées : LHX4/3, HESX1, SOX3, OTX2, PROP1.
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