Résumé

P335

Cause rare d’insuffisance surrénalienne en pédiatrie : à propos d’un cas

Dr I. KHALDOUNIa, Dr A. TADMORIa, Pr F. AJDIa, Pr A. GAOUZIb

a Service d’endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques CHU Hassan II Fès, fés ; b Service d’endocrinologie pédiatrique CHU Ibn Sina Rabat, rabat

Introduction

Le syndrome d'Allgrove est une affection autosomique récessive rare associant une alacrymie, une achalasie, une maladie d'Addison (3A), associé dans un tiers des cas à  des troubles neurologiques (4A), jusqu’â présent seul 97 cas ont été rapportées dans la littérature.

Observation :

Nous rapportons une nouvelle  observation révélée à l’âge de 2 ans, avec une histoire familiale évocatrice.

Il s’agit d’une petite fille de 2 ans issue d’un mariage consanguin, hospitalisée pour une mélanodermie avec un retard staturo-pondéral. Le début de sa maladie remontait à l’âge de 6 mois par la survenue d'une diarrhée chronique, avec e absence totale de sécrétions lacrymales et une dysphagie aux  solides. L’examen  trouve une taille à – 2.5 DS  un poids à – 3DS une mélanodermie prédominant  au niveau du visage et en periungueales. Il n'y avait pas d'anomalie gonadique ni de trouble neurologique. La mère signalait des cas similaires chez 2 cousines ,2 fausses couches spontanées à 3 mois. Les examens hormonaux montraient un cortisol bas à 0µg/dl. Le test de shirmmer était négatif .Le diagnostic d'insuffisance surrénale congénitale était retenu et l'hypoplasie des glandes surrénales était confirmée par la tomodensitométrie. Un traitement substitutif par l'hydrocortisone 7.5 mg/j était institué. Six mois après, l'hyperpigmentation avait régressée.

Conclusion : le syndrome des 3A  est une affection rare, grave dont la prise en charge doit être  multidisciplinaire nécessitant  une surveillance régulière pour guetter les autres complications en particuliers l’achalasie et les troubles neurologiques et impose un conseil génétique dans la fratrie.

afficher le poster