Résumé

P370

Syndrome de Perrault, à propos d' un cas

Dr K. BESSAID^a, Dr M. MEZOUED^a, Pr D. MESKINE^a

^a EPH Bologhine Ibn Ziri, ALGER

INTRODUCTION:

Le syndrome de Perrault est une maladie dégénérative autosomique récessive rare, définie par l’association d’une dysgénésie ovarienne 46XX et d’une surdité neurosensorielle. D’autres manifestations peuvent enrichir le tableau clinique, en particulier une dégénérescence cérébelleuse et/ou neuronale sensitivo-motrice périphérique.

OBSERVATION :

Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 14 ans issue d’un mariage consanguin de 2^eme degré, aux ATCD de surdité bilatérale  de perception , qui consulte pour aménorrhée primaire avec impubérisme, l’examen clinique  ne retrouve pas de  syndrome dysmorphique particulier , pas de retard statural, Limitation de la latéralité du regard en abduction, hyper laxité ligamentaire des doigts. l’exploration biologique a révélé un hypogonadisme hyper gonadotrope, ainsi qu’un caryotype normale 46 XX, éliminant ainsi un syndrome de Turner, l’échographie abdominopelvienne a objectivé une atrophie ovarienne avec un utérus tubulé impubert.

DISCUSSION :

  Le diagnostic de syndrome de Perrault  a été retenu devant un hypogonadisme hyper gonadotrope, une atrophie ovarienne à l’imagerie, un caryotype normale avec une surdité neurosensorielle congénitale bilatérale, cependant le spectre de la maladie est large, l’exploration neurologique  doit être systématique à la recherche d’une dégénérescence neuronale et/ou cérébelleuse, pour cela un EMG ainsi qu’ une IRM cérébrale sont prévus pour notre patiente . A défaut d’une thérapie génique, le traitement hormonal substitutif représente, aujourd’hui, le seul espoir, la patiente a reçu un traitement oestrogénique puis oestro-progestatif avec une bonne évolution clinique.

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