Résumé

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Adrénoleucodystrophie – même pathologie, différentes présentations

Dr A. MANOLACHIEa, Dr A. CONSTANTINESCUb, Dr A. FADURa, Dr I. ARMASUa, Dr C. RUSUc, Dr E. BRAHAd, Dr MC. UNGUREANUa, Pr V. MOGOSa, Pr C. VULPOIa

a Hôpital Saint Spiridon - Endocrinologie, Iasi ; b Hôpital de récupération - Neurologie, Iasi ; c Hôpital St. Mary - Génétique, Iasi ; d Hôpital St. Mary - Génétique, Iais

L’adrenoleucosystrophie (ALD) est une maladie liée à l'X caractérisée par une altération de bêta-oxydation des acides gras à très longue chaîne et dans les cas plus séveres par une démyélinisation inflammatoire cérébrale, une insuffisance surrénale et un décès précoce. Sept phénotypes ont été décrits avec une prévalence plus haute dans les formes cérébrales.
Presentation: Nous rapportons deux cas d’ALD avec évolution differente. Cas 1. Adelin, 11 ans, présente à partir de 10 ans une baisse cognitive progressive et des troubles neurologiques  (troubles visuels, convulsions, tétraparésie lentement progressive), initialement diagnostique come encéphalite subaiguë démyélinisante. L’évolution progressive a déterminé une reprise des investigation, qui ont confirmé une ALD (IRM spécifique, acides gras à très longue chaîne élevés). ACTH>1250 pg/ml avec cortisol normal ont diagnostiqué une insuffisance surrénale  subclinique. Un traitement par ASEA (molécules redox) et à l'huile de Lorenzo  a amélioré la symptomatologie. Cas 2. Florin, 27 ans, avec histoire familiale positive d'ALD (génétiquementconfirmés) present à l'âge de 24 ans des symptoms neurologiques (paraparésie spastique lentement progressive) et cognitifs (changement comportamental). L’hyperpigmentation avec pression artérielle basse, ACTH > 1250 pg/ml, cortisol 7.36 ng/dl ont confirmé l’insuffisance surrénalienne (traité par glucocorticoïdes).

Conclusion : Les manifestations peuspécifiques du début de l ‘ALD continuent à mystifier les medecins. Le diagnostic précoce est essentiel pour retarder l‘involution neuropsychologique aussi que le conseil génétique pour la famille concernée. Vue l’efficacité réduite de la thérapieactuelle, la recherched'une traitement plus efficace de cette rare maladiedévastatrice est essentielle.