Résumé
Le syndrome de Bardet-Biedl : A propos de six patients
Dr H. SI YOUCEFa, Dr AEM. HADDAMa, Dr NS. FEDALAb, Pr D. MESKINEc, Pr F. CHENTLId
a Service endocrinologie EPH BOLOGHINE, ALGER ; b Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, ALGER ; c Service endocrinologie EPH BOLOGHINE, ALGER ; d Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, ALGER
Introduction
Le syndrome de Bardet-Biedl ( SBB ) est une afféction hériditaire de transmission autosomique récessive. Il associe une rétinopathie pigmentaire, une polydactylie, une obésité, un hypogonadisme et un retard mental.
Nous rapportons à ce propos 6 observations
Résultat
6 patients (2 F, 4G) ont été hospitalisés pour suspiscion de SBB. L’age moyen au diagnostic est de 4,5 ans (2-22) . 80% sont issus de mariage consanguin. Les motifs de consultation sont L’obésité(n :2), le RSP (n :2) , l’hypogonadisme(n :2) Le diagnostic a été évoqué devant la découverte d’une rétinite pigmentaire associée à une polydactylie et ou syndactylie. l’exploration morphologique a retrouvé dans deux cas une malformation du rein
Discussion
Le diagnostic du SBB est retenu devant l’association des quatre critères majeurs : Obésité, dystrophie rétinienne, polydactylie, anomalies rénales et hypogonadisme .Il s’y associe une grande hétérogénéité génétique avec un mode de transmission principalement autosomique récessif . À ce jour, 12 gènes (BBS1 à BBS12) soni individualisés; ils codent pour des protéines impliquées dans le développement et la fonction des cils primitifs. Leur dysfonction entraîne une atteinte des cils de certains organes comme le rein ou l’œil
Le SBB doit être reconnu car un diagnostic moléculaire est possible. Il permettra un conseil génétique familial et un éventuel diagnostic anténatal
Conclusion :
Le SBB est une maladie rare et grave, elle est source de plusieurs handicaps : malvoyance ou cécité, retard mental et obésité. Le pronostic vital est lié à l’atteinte rénale qui doit être dépistée systématiquement.
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