Résumé
Cétose révélatrice d’une mosaïque Turnérienne chez une jeune diabétique
Dr F. BOUYOUCEFa
a médecin spécialiste endocrinologue diabétologue, ALGER
Cétose révélatrice d’une mosaïque Turnérienne chez une jeune diabétique
F. Bouyoucef, S.Mahgoun , H.Boudina, M.Z.Smaili , F.Sekkal.
Service de diabétologie,Hopital Lamine Mohamed Debaghine CHU de Bab El Oued.
INTRODUCTION : Le syndrome de Turner est une maladie sporadique caractérisée par l’absence de la totalité ou d’une partie d’un chromosome X chez une fille, qui entraine de nombreux signes et risque accrue avec l’âge d’ostéoporose, d’HTA et de diabète ; ainsi qu’une nette surmortalité par rapport à la population.
Observation : patiente Z.Z âgée de 18 ans, admise pour une cétose inaugurale secondaire à une infection urinaire compliquée d’une anémie hémolytique. Aux ATCDS familiaux de diabète et HTA, personnel de ménarchie à l’âge de12ans avec cycle régulier.
Cliniquement patiente présente des stigmates d’infection urinaire, un retard staturo-pondéral (-2DS) correspondant à un âge de13 ans, un cou court, palais ogival, des naevi sous maxillaire, une hypoacousie à droite.
Biologiquement : le bilan confirme une infection urinaire ; le bilan d’auto-immunité (diabète, maladie cœliaque et thyroïdien fait est négatif). Un caryotype de mosaïque turnérienne.
DISCUSSION- CONCLUSION : Depuis 20 ans la prise en charge pédiatrique a révolutionné le devenir de ces enfants, qui vu la complexité de cette affection necessite une expertise pour l’enfant, l’adolescente, l’adulte dans plusieurs spécialités (ORL, ENDOCRINOLOGIE, CARDIOLOGIE…) d’où une approche pluridisciplinaire . Concernant notre patiente le diabète été le mode révélateur de ce syndrome, un examen minutieux a permis de poser le diagnostic chez une jeune qui semblait avoir un simple diabète de type 1.
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