Résumé

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Anomalie de la différentiation sexuelle et difficulté du choix du sexe (quelle orientation thérapeutique?) à propos d'un cas

Dr AE. TADMORIa, Pr F. AJDIa, Pr A. GAOUZIb

a Service d’Endocrinologie, Diabétologie, Maladies Métaboliques du CHU Hassan II de Fès Maroc, Fès ; b Service d’Endocrinologie pédiatrique de l’hôpital d’enfant du CHU Ibn Sina de Rabat Maroc, Rabat

Introduction: Il est inimaginable de n’être ni fille ni garçon. L’anomalie de la différentiation sexuelle est une malformation congénitale grave secondaire à des dysfonctionnements de l’organogenèse dans les premières semaines de la vie embryonnaire.

Observation: Enfant âgé 09ans½, issu d’un mariage non consanguin, d’une mère de 36ans. Son histoire remonte à l’âge de 06mois, quand le chirurgien avait découvert une anomalie de différentiation sexuelle au cours d’une ovariectomie droite urgente. L’examen avait trouvé un bourgeon génital=1,3x1Cm, hypospadias sévère, bourrelet génital vulviforme et gonades non palpables. La testostérone?0,05ng/ml et 0,01ng/ml après pregnyl. L’échographie=non concluante. La génitographie=sinus urogénital court+cavités vaginale, utérine et trompes normales. Le caryotype=syndrome de klinefelter mosaïque (46XX[80%]/47XXY[20%]). La Cœlioscopie=organes génitaux internes féminins. A l’âge de 3ans, le staff multidisciplinaire avait conclu de pratiquer une génitoplastie féminisante, mais les parents souhaitaient le contraire. Une deuxième réunion, à l’âge de 06ans, avait conclu d’attendre l’âge pubertaire vu que l’évaluation psychologique n’était pas décisive. Actuellement, l’examen trouve un enfant de 09ans½, élevé garçon, poids=28kg(-0,5DS), taille=136Cm(moyenne), bourgeon génital coudé=4x1,7Cm antérieure et 1x1,7Cm postérieure, bourrelet génital vulviforme, hypospadias sévère, gonades non palpables et sans tuméfaction mammaire. La FSH=3,4UI/l, LH?0,10UI/l, Œstradiol?5pg/ml, testostéronemie?0,025ng/ml. L’échographie=pas de formation utérine ni testiculaire+formation hypoéchogène, retrovésicale gauche, de 10x5mm+formation kystique latéro-vésicale gauche, de 70x40mm. La décision de staff=génitoplastie masculinisante avec ablation des vestiges des organes génitaux internes féminins.

Discussion: L’orientation du sexe est particulièrement difficile et peut être révisée en fonction d’évolution clinique. De ce fait, une évaluation stricte et un diagnostic précis sont nécessaires à la prévention des erreurs thérapeutiques.

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