Résumé

P341

Les anomalies génétiques du syndrome de Prader Willi suivis en Algérie

Dr NS. FEDALAa, Dr AEM. HADDAMb, Dr H. SI YOUCEFb, Dr B. IMENEa, Dr R. SI YOUCEFc, Mlle F. NAZIHAd, Pr A. ZENATIe, Pr F. CHENTLIf

a Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, ALGER ; b Service endocrinologie EPH BOLOGHINE, ALGER ; c Service biologie CHU BAB EL OUED, Alger ; d institut agronomie Bab EZZOUAR, Alger ; e Service biologie CHU BAB EL OUED, Alger ; f Service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger

Introduction

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire .Il est associé à une hypotonie  néonatale  puis de l’enfance à l’âge adulte, les problèmes  principaux sont l’apparition d’une hyperphagie avec le risque d’obésité morbide, des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement,. Il est    du   à  l’absence de  contribution des gènes de la région 15q11-q13 d’origine paternelle

Objectif

Identifier les anomalies moléculaires  résponsables du   SPW

Population, méthodologie

15   patients  présentant  un SPW ont été  suivis   en endocrinologie.Le diagnostic de SPW  était  posé  sur les critères  de Holm et all.  L’age moyen  au diagnostic  était    de  8,5 ans(3 -22) .Le motif de consultation était  l’obésité  (n :6)   et le RSP  (n :9). Au terme de l’exploration clinique et paraclinique, des prélevements génétiques  étaient éfféctués

Résultats

Nous avons pu avoir 5  résultats. Il s’agissait d’une duplication Xq27-qter, d’une délétion 3p26.3 ;délétion  1p36 ;p21.1 ; q11.2 translocation et  une méthylation de l’allele  maternel. Le reste de l’étude génétique est en cours de réalisation

Discussion  et conclusion

La  perte  de fonction  de la région 15q11-q13  est  résponsable  du  SPW. Trois mécanismes sont en cause   : délétions interstitielles  d’origine paternelle(70 % )  translocation déséquilibrée, survenue le plus souvent de   novo(moins de 5 % )  et  disomie  maternelle ( 25 à 30 % ) . Dans 1 à 2 % on retrouve une   microdélétions indétectables en cytogénétique 

Ces anomalies sont souvent accidentelles et sporadiques.  les  cas familiaux sont très rares.

 

 

 

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