Résumé
Polymorphismes du gène IGFBP2 chez les femmes Tunisiennes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)
A. Ben Salem*a (Dr), R. Attaouab (Dr), S. Haydarb (Mlle), M. Ajinaa (Dr), M. Souissia (Dr), F. Grigorescub (Pr), T. Mahjouba (Pr)
a Laboratoire du Génome Humain et des Maladies Multifactorielles, LR12ES07, Faculté de Pharmacie de Monastir, Monastir, TUNISIE ; b Laboratoire d’Endocrinologie Moléculaire, UMR 204 NUTRIPASS, IURC, Consortium MEDIGENE, Montpellier, FRANCE
* assila.bensalem@gmail.com
Introduction et Objectif:
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), une maladie endocrine caractérisée notamment par des troubles de la reproduction et des troubles métaboliques, touche 6 à12% des femmes en âge de reproduction. Parmi les gènes de susceptibilité au SOPK, IGFBP2 (insulin-like growth factor binding protein 2). On se propose dans ce travail d’étudier les variations «SNP rs4402960 (G/T), rs1470579 (C/A)» de ce gène dans le SOPK au sein d’une population de femmes de Tunisie bien caractérisée phénotypiquement.
Patients et Méthodes : Une étude rétrospective cas-contrôles à été menée chez 119 femmes avec SOPK et 150 témoins. Le génotypage du gène IGFBP2 a été réalisé par discrimination allélique / PCR en temps réel tandis la reconstruction des haplotypes et le calcul des associations génétiques ont été effectuées par HAPLOVIEW 4.2 et SNPStats, respectivement.
Résultats. Les deux SNP, en équilibre de Hardy-Weinberg dans la population, sont également en déséquilibre de liaison dans notre population. La reconstruction des haplotypes a permis de constater 4 haplotypes : H1 (GA), H2 (TC), H3 (GC) et H4 (TA). Nous avons constaté l’association de l’haplotype H3 au phénotype SOPK (OR (IC 95%) = 3,58 (1,04 - 12,35); P = 0,045) alors que les SNP pris individuellement ne l’ont pas été.
Conclusion. Ces données montrent l’implication du gène IGFBP2 dans le SOPK et met en avant l’utilité de l’exploitation des haplotypes comme marqueurs puissants dans l’étude du fond génétique des maladies complexes.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.