Résumé
Diabète insipide néphrogénique congénital : à propos de deux cas
A. Yassine*a (Dr), AP. Opokoa (Dr), A. Gaouzib (Pr)
a Service d'endocrinologie diabétologie et nutrition, CHU Ibn Sina, Rabat, MAROC ; b Unité d'endocrinologie et diabétologie, Service pédiatrique II, hôpital d'enfants, Rabat, MAROC
* asmaayassine29@yahoo.fr
Introduction :
Le diabète insipide néphrogénique congénital (DINc) est une maladie héréditaire rare, caractérisée par une incapacité du rein à concentrer l’urine par une résistance du tube collecteur à l’action de la vasopressine.
Nous rapportons les observations de deux enfants atteints du DINc.
Observations :
Il s'agit de deux enfants de sexe masculin.
L’un âgé de 7 ans, suivi depuis l’âge de 2 ans pour un syndrome de polyurie polydipsie, traité initialement comme potomanie.
L’autre âgé de 8 mois admis pour une déshydratation aigue compliquée de crises convulsives.
Le bilan a montré chez nos patients une hypernatrémie, une osmolarité sanguine >300 mOsmol/l et une osmolarité urinaire effondrée < 100 mOsmol/l.
Le test de concentration des urines par la desmopressine (Minirin*) a été négatif.
Discussion et conclusion :
L’exclusion des causes secondaires de diabète insipide néphrogénique chez nos patients a permis d’évoquer un DIN primaire.
L’échographie rénale n’a pas montré pas de lésion rénale aigue.
Par ailleurs un syndrome de polyurie polydipsie à été constaté chez la famille du côté maternel (sujets de sexe masculin), ce qui nous a permis d’évoquer le diagnostic d’un diabète insipide néphrogénique héréditaire lié à l’X.
Les formes de transmission liée à l’X s’expriment chez le garçon, dès la période néonatale en général, par une polyurie et une polydipsie. La symptomatologie chez les filles transmettrices est variable. Ces formes sont secondaires à des mutations du gène codant le récepteur V2 de la vasopressine.
Le traitement est fondé sur une diète hypo-osmotique et l’utilisation d’hydrochlorothiazide et d’indométacine.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.