Résumé

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Retard de croissance staturopondéral, mode de découverte peu commun de la Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 : a propos d'un cas

S. Khensal*a (Dr), K. Benmohammeda (Dr), M. Sala (Dr), N. Nouria (Dr), A. Lezzara (Pr)

a service d'endocrinologie CHU, Constantine, ALGÉRIE

* skhensal51@yahoo.fr

INTRODUCTION: La polyendocrinopathie auto-immune est une maladie génétique autosomique récessive rare liée à des mutations du gène AIRE (chromosome21q22.3). Elle est à début juvénile, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique et diverses endocrinopathies.

OBSERVATION: il s'agit de B.S âgée de 12 ans orientée à la consultation pour retard de croissance avec un poids à-3,5 DS, une taille à - 4DS, impubère avec un âge osseux à 10 ans, une dystrophie unguéale, des anomalies de l’émail dentaire, cataracte corticale bilatérale , une candidose cutanéo-muqueuse, une hypoparathyroïdie primitive, une insuffisance surrénalienne périphérique et une thyroïdite auto-immune.

DISCUSSION: L'hypoparathyroïdie est l'atteinte endocrinienne auto-immune la plus fréquente, l'insuffisance surrénale se manifeste par un déficit à la fois minéralo- et glucocorticoïde. Des hypophysites ou des deficits isolés hypophysaires ont été ecrits, une déficience isolée en GH a été attribuée à la présence d’auto-anticorps dirigés contre les terminaisons nerveuses dopaminergiques de l’eminence mediane. Il existe une grande variabilité phénotypique, parfois au sein même d'une fratrie ; le nombre de manifestations est très variable, allant de 1 à 10 cependant le retard de croissance staturo-pondéral reste un mode de découverte assez rare de cette pathologie .

CONCLUSION

Le syndrome APECED est une maladie génétique rare. Les différentes manifestations de cette maladie sont à l’origine d’un retentissement sur la croissance staturopondéral en cas de retard diagnostic, le cas de notre patiente. La prise en charge est difficile, pluridisciplinaire ; elle repose sur l’éducation des patients et de l’enfant, des supplémentations hormonales et un traitement antimycosique systémique au long cours.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.

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