Résumé
La maladie de Fahr : A propos de 14 observations
AEM. Haddam*a (Dr), NS. Fedalab (Dr), F. Chentlic (Pr), D. Meskined (Pr)
a service endocrinologie CHU bologhine, Alger, ALGÉRIE ; b Service d'endocrinologie CHU Bab el oued, Alger, ALGÉRIE ; c service endocrinologie CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE ; d service endocrinologie CHU Bologhine, Alger, ALGÉRIE
* haddam25@yahoo.fr
Introduction
La maladie de Fahr est définie par la présence de calcifications des noyaux gris centraux en dehors de tout trouble du métabolisme phosphocalcique. Elle peut etre sporadique ou familiale. De découverte fortuite ou à l’occasion de troubles neuropsychiques.
Les manifestations cliniques surviennent à des âges très jeunes ou plus tardivement. Sa physiopathologie n’est pas élucidée
Objectif
Rapporter les caractéristiques cliniques et radiologiques d'enfants et d'adolescents présentant une maladie de Fahr (MF) diagnostiquée entre 1980 et 2015
Méthodologie
Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique approfondi, d’un bilan phosphocalcique, d’une exploration radiologique (tomodensitométrie cérébrale, examen des cristallins, échographie rénale) et d’une enquête familiale
Résultats
14 patients avec MF ont été suivis
L’âge moyen des patients est de 12 ans (6- 18). Le sex ratio F/H est de 6/8.
Les circonstances diagnostiques sont: troubles neurologiques 40 % (épilepsie 65 %, syndrome cérebelleux 35%), retard mental 30% et enquete familiale (30%) en raison de l’existence de cas index
L’examen neuropsychique a noté un retentissement dans 60 % des cas .Tous avaient un âge > 15 ANS
Le bilan phosphocalcique était normal dans tous les cas ainsi que le bilan rénal et ophtalmologique L'extension des calcifications cérébrales était plus importante dans le groupe des patients plus âgés
L’enquète familiale s’est révélée positive dans 80%
Discussion
La MF est une affection dont les causes sont mal connues.Les signes neurologiques et les troubles intellectuels sont d’apparition progressive et son évolution est péjorative en quelques années.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.