Résumé

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Hyperplasie congénitale des surrénales et épilepsie: quelle relation ?

H. Sayadi*^a (Dr), A. Bettaib^a (Mme), S. Graja^a (Dr), R. Klii^a (Dr), M. Jemel^a (Dr), H. Marmouch^a (Dr), I. Khochtali^a (Pr)

^a CHU MONASTIR SERVICE D'ENDOCRINOLOGIE ET DE MÉDECINE INTERNE, Monastir, TUNISIE

* hanene.sayadi@yahoo.fr

Introduction : L’HCS est un désordre héréditaire de la stéroidogenèse. Le déséquilibre hormonal engendré peut retentir sur le développement cérébral et entrainer des manifestations neurologiques et psychologiques souvent irréversibles. Observation : Nous rapportons le cas de la patiente D.F âgée de 22 ans, chez qui le diagnostic d’HCS a été porté depuis l’âge de 2 mois devant une ambigüité sexuelle (un Prader stade 3), un caryotype féminin normal et un taux de 17OH progestérone très élevé à 21ng/ml. Un déficit enzymatique en 11B hydroxylase est le plus probable devant la constatation d’une hypertension artérielle associée chez elle. Le traitement à base d’hydrocortisone a été mal suivi par la patiente. A l’âge de 6 ans, elle a présenté des crises convulsives tonico-cloniques généralisées à répétition. Une cause secondaire a été écarté et L’Encéphalogramme a confirmé le diagnostic d’une épilepsie généralisée avec un aspect d’un tracé de fond bien organisé avec présence de pointes et poly pointes prédominantes en fronto-temporales bilatérales par moment généralisés. Discussion : Des manifestations neurologiques associées à l’HCS ont été décrites dans la littérature mais ce sont plutôt des anomalies de la substance blanche (SB) qu’on a constaté (des lésions de leuco encéphalopathie et/ou une atrophie cérébrale), en effet le déséquilibre hormonal peut être à l’origine d’une déstabilisation de la myéline qui aboutit à sa dégénérescence. Cependant, seulement deux cas ont été rapportés d’association épilepsie et HCS. Est-ce qu’il s’agit donc d’une association fortuite ou d’un lien physiopathologique non encore élucidé ?

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