Résumé
Maladie d’Erdheim-Chester associée à une histiocytose langerhansienne : diagnostic étiologique d’un diabète insipide.
E. Barrak*a (M.), B. Le Goffb (Dr), M. Hamidoub (Pr), B. Dupasb (Pr), C. Ansquerb (Dr), B. Carioub (Pr), D. Druib (Dr)
a CHU-NANTES, Nantes, FRANCE ; b CHU NANTES, Nantes, FRANCE
* elias.barrak@chu-nantes.fr
Introduction
Nous rapportons un cas de syndrome polyuro-polydipsique dont l’étiologie est très inhabituelle, associant un diabète insipide central à une atteinte articulaire et dont le diagnostic étiologique a été établi quelques années plus tard grâce à la répétition des examens complémentaires. Une maladie d’Erdheim-Chester (MEC) associée à une histiocytose langerhansienne (HL). Seuls 4 cas sont inscrits dans le registre français (2013) des histiocytoses.
Observation
Une femme de 41 ans présente depuis plusieurs années un syndrome polyuro-polydipsique d’aggravation récente - estimé à 6 L/24 h - et une aménorrhée secondaire. Le test de restriction hydrique conclut à un diabète insipide central (hypernatrémie 152 mmol/l, augmentation de l’osmolarité plasmatique et urinaire). Le bilan hormonal retrouve une insuffisance somatotrope (GH à 7 mU/L au test d’hypoglycémie insulinique) et gonadotrope (aménorrhée secondaire, FSH à 3.2mU/mL). L’imagerie par résonance magnétique hypothalamo-hypophysaire révèle un épaississement de la tige pituitaire de 6 mm et la perte de l’hypersignal spontané en T1 de la posthypophyse. Le bilan étiologique initial (TDM TAP, EFR, biopsie des glandes salivaires et scintigraphie osseuse) est non contributif. 5 ans plus tard, la scintigraphie osseuse retrouve des zones d’hyperfixation métaphysaire des 2 tibias, le TDM montre un aspect de reins chevelus. La biopsie osseuse révèle une association rare d’une MEC à une HL.
Conclusion
Le diagnostic étiologique initialement négatif d’un diabète insipide, nécessite un suivi prolongé. L’association (rare) d’une HL à une MEC souligne l’existence possible d’un lien entre ces deux proliférations histiocytaires.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.