Résumé

PA-045

Syndrome de turner: analyse descriptive et association caryotype-phénotype au chru de strasbourg

L. Glasser*^a (Mlle), T. Bahougne^a (Dr), F. Moreau^a (Dr), AH. Spizzo^a (Dr), S. Gaertner^b (Dr), D. Stephan^b (Pr), J. Ohl^c (Dr), N. Jeandidier^a (Pr)

^a Service d'Endocrinologie, Diabète, Nutrition et Addictologie, Hôpital Civil, Strasbourg, FRANCE ; ^b Service de l'Hypertension, des Maladies vasculaires et Pharmacologie clinique, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg, FRANCE ; ^c Service de Gynécologie-Obstétrique, Centre Médico-Chirurgical et Obstétrical, Schiltigheim, FRANCE

* laura.glasser@chru-strasbourg.fr

Introduction

Le syndrome de Turner résulte de l'absence complète ou partielle d'un chromosome X et associe retard statural, insuffisance ovarienne, malformations et maladies acquises, d'où un suivi nécessaire à vie.

Méthodes

Nous avons mené une étude prospective descriptive en 2014 dans une population turnérienne adulte suivie dans le Centre de Compétence des Maladies Endocriniennes Rares de Strasbourg.

Résultats

Quarante-deux pourcents des patientes étaient suivies régulièrement. Elles avaient en moyenne 30,8 ans, une taille de 153 cm, un IMC de 26,3 kg/m², un diagnostic porté à 14,1 ans et 58,6 % prenaient un traitement oestro-progestatif. On retrouvait 44,4 % de monosomies 45,X, 19,4 % de mosaïques 45,X/46,XX et 36,1 % d'anomalies de structure. On comptait 25,6 % de puberté spontanée, 10,3 % de grossesses spontanées, 12,8 % de grossesses après aide médicale, 20,5 % de malformations cardio-vasculaires, 23 % de malformations rénales et des affections cardio-vasculaires, métaboliques, auto-immunes et hépatiques chez 23,1 %, 61,5 %, 56,4 % et 38,5 % respectivement. On retrouvait une association entre isochromosome Xq et obésité avec 60 % de patientes obèses dans ce groupe (p=0,008). Toutes les patientes ayant eu une grossesse spontanée présentaient une mosaïque 45,X/46,XX et une AMH normale.

Discussion

Nous retrouvons de façon originale une association entre isochromosome Xq et obésité. Les mosaïques 45,X/46,XX avec AMH normale semblent avoir une fertilité préservée, confirmant le caractère prédictif de l'AMH sur la fertilité des patientes turnériennes. Nous rapportons enfin un diagnostic encore tardif et un défaut important de suivi et d'observance du traitement oestro-progestatif.

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