Syndrome d’allgrove et neuropathie optique héréditaire. A propos d’un cas dans la revue de la littérature.
R. Hadjersi*a (Dr), A. Moulanab (Dr), I. Ladjouzec (Dr)
a Centre Pierre et Marie Curie, Alger, ALGÉRIE ; b CHU Mustapha,service d'ophtalmologie, Alger, ALGÉRIE ; c CHU Bab El oued,service de pédiatrie, Alger, ALGÉRIE
* hadjersisarah688@gmail.com
INTRODUCTION:
Décrit pour la 1ère fois par ALLGROVE en 1978 ,le 3 A syndrome ou syndrome d’ALLGROVE est une maladie autosomique récessive rare liée à des mutations de gêne ALADIN (alacrima, achalasia, adrenalinsufficiensy neurolgic disorder) localisé sur le bras long de chromosome 12(12q13), associant dans sa forme complète une achalasie œsophagienne, une alacrymie et une insuffisance surrénalienne, des signes neurologiques peuvent s’y associer.
OBSERVATION :
Deux frères issus d’un mariage non consanguin.
Le 1er enfant est âgé de 05ans ,de sexe masculin,suivi pour :
-Une insuffisance surrénale lente depuis l’âge de 4 ans.
-Un retard mental (QI diminué).
-Une achalasie œsophagienne .
Sur le plan ophtalmologique il présente :
_Une baisse de l’acuité visuelle bilatérale.
_Un syndrome sec bilatéral (le test de schirmer +).
_Des kératites ponctués superficielles.
_ Pâleur papillaire bilatérale en moitie temporale avec une petite excavation gauche.
Le 2eme enfant est âgé de 11ans de sexe masculin ,Suivi pour:
_Une insuffisance surrénale lente.
_Un retard mental (QI diminué).
_Absence d’achalasie œsophagienne.
Sur le plan ophtalmologique il présente :
_Une baisse de l’acuité visuelle bilatérale.
_Des kératites ponctués superficielles.
_Cataracte corticale bilatérale.
_Absence de pâleur papillaire et d’excavation optique.
_Par ailleurs chez les deux frères,l’examen neurologique était sans particularités.
DISCUSSION :
L’association chez un enfant issu d’un mariage non consanguin d’un syndrome de triple AAA et d’une atteinte pré chiasmatique évoque-t-elle un syndrome d’allgrove ?
Plusieurs explorations ont été mises en oeuvre pour etayer le diagnostic ,en revanche l’absence de notion de consanguinité nous a poussé à demander la recherche de mutation de gêne ALADIN.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.