Rachitisme pseudo carentiel de type II familial: une nouvelle observation
T. Badria (Pr), A. Kefi*a (Dr), I. Mokhtara (Pr)
a Service de dermatologie. Hôpital Habib Thameur, Tunis, TUNISIE
* kefi.asma12@gmail.com
Introduction : Le rachitisme pseudo carentiel de type II (RPC) est vitamino-résistant, caractérisé par une alopécie et des signes clinico-biologiques et radiologiques de rachitisme sévère. Il est du à une anomalie du récepteur de la vitamine D qui intervient dans l’intégrité du follicule pileux. Nous rapportons 2 cas içssus de la meme famille de RPC.
Observation : Patiente âgée de 18 ans et son frère âgé de 9 ans, issus d’un mariage consanguin de 1er degré étaient suivis depuis le jeune âge pour rachitisme sévère. L’examen objectivait une pelade totale avec persistance de fins cils, raréfaction nette des sourcils, des dents coniques, un retard de croissance, un thorax en entonnoir et des malformations osseuses des os longs. Le bilan montrait une hypocalcémie associé à une élévation de la 25-OH vit D3. L’étude génétique du récépteur de la vitamine D révélait une mutation de l’exon 2 présente à l’état homozygote chez les enfants et hétérozygote chez les parents. La sœur était mise sous minoxidil 2% avec une repousse minime des cheveux.
Discussion : Le RPC est une cause rare d’alopécie congénitale. Moins de 50 familles ont été rapportées dans la littérature, avec une distribution géographique prédominante au sud de la méditérannée. L’alopécie au cours de RCP n’est pas due à l’hypocalcémie ni aux autres anomalies métaboliques. En effet, l’administation de doses massive de vitamine D, bien qu’efficace pour les anomalies osseuses, n’est d’aucun apport pour l’alopécie.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.