Retard mental au cours des troubles de l’hormonogenèse thyroidienne
N. Cheikhrouhou*a (Dr), M. Mnifa (Pr), L. Affesa (Dr), D. Bensalaha (Dr), N. Charfia (Dr), N. Bougachab (Mme), M. Abida (Pr)
a Service endocrinologie CHU Hédi chaker, Sfax, TUNISIE ; b Unité Cibles pour le Diagnostic et la Thérapie, Centre de Biotechnologie, Sfax, TUNISIE
* nesrina87@live.fr
Introduction :
Le retard mental est la complication la plus redoutable de l’hypothyroïdie congénitale.Plusieurs facteurs peuvent favoriser la survenue de cette complication.
Patients et méthodes :
Il s’agit d’une étude prospective descriptive bicentrique portant sur 14 patients atteints de troubles de l’hormonogenèse thyroïdienne appartenant à trois familles tunisiennes.
Résultats :
Huit patients étaient issus d’un mariage consanguin. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 42 mois (extrêmes : 1 mois-17 ans). Une prédominance masculine a été constatée dans notre série avec un sexratio (H/F) de 3.66. Des signes cliniques d’hypothyroïdie ont motivé la recherche des troubles de l’hormonogenèse pour la majorité des cas : 10 parmi 14 cas. Quatre patients étaient diagnostiqués lors d’une enquête familiale motivée par la découverte de cas index.
Un retard mental était déjà présent chez 6 patients soit 35% des cas, modéré pour 2 patients et sévère pour les 4 patients restants. L’age moyen de découverte de l’hypothyroïdie chez les patients atteints était de 4.5 ans. La symptomatologie évocatrice d’hypothyroïdie évoluait depuis la naissance pour 11 patients mais les parents n’ont pas consulté rapidement. La TSH moyenne au moment de diagnostic était de 40mUI/l. L’évolution sous traitement thyroxinique était marquée par l’irréversibilité du retard mental.
Conclusion :
Le risque du retard mental semble être présent même en cas de substitution précoce de l’hypothyroïdie mais ce risque devient beaucoup plus important en cas de retard diagnostique de cette pathologie d’où l’importance du dépistage néonatal.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.